Врожденное отсутствие желчного пузыря

Врожденное отсутствие желчного пузыря thumbnail

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Категории МКБ:
Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря (Q44.0)

Разделы медицины:
Врожденные заболевания, Гастроэнтерология

Мобильное приложение «MedElement»

— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения 

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID 

Мобильное приложение «MedElement»

— Профессиональные медицинские справочники

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID 

Общая информация

Краткое описание

Агенезия желчного пузыря — редкая врожденная аномалия, представляющая собой отсутствие желчного пузыря. При этом обычно отсутствует пузырный проток и может отмечаться расширение общего желчного протока.

Агенезия желчного пузыря с нормальным желчным протоком встречается крайне редко. По некоторым сообщениям в этом случае на месте желчного пузыря обнаруживаются лишь жировая ткань и артерии желчного пузыря. 

Агенезия может сочетаться с

гемангиомами

печени; короткой, кольцевидной поджелудочной железой; проками развития ДПК и селезёнки. Описаны случаи сочетания с кистами желчного протока. 

Аплазия, гипоплазия желчного пузыря представляют собой недоразвитие желчного пузыря при его правильном положении. 

Классификация

Различают два типа данной аномалии:

Аномалии типа I связаны с нарушением отхож­дения желчного пузыря и пузырного протока из печеночного

дивертикула

передней кишки. Эти аномалии часто сочетаются с другими аномалия­ми желчевыводящей системы.

Аномалии типа II связаны с нарушением фор­мирования просвета в плотном зачатке желчного пузыря. Обычно они сочетаются с

атрезией

внепе­ченочных желчных протоков. Желчный пузырь имеется, только в рудиментарном состоянии. Эти аномалии выявляются у младенцев с признаками врожденной атрезии желчных путей.

Этиология и патогенез

Агенезия желчного пузыря возникает в результате отсутствия эмбриональной закладки на 4-й неделе развития. 

Аплазия и гипоплазия желчного пузыря обуславливаются нарушением эмбриональной закладки на 4-й неделе развития.
Существуют случаи обнаружения аплазии желчного пузыря, сочетающейся с другими пороками развития, у детей, матери которых во время беременности принимали талидомид (Lenz 1962).
Аплазия желчного пузыря встречается в качестве составной части сочетаных пороков развития при хромосомных анамалиях (трисомия первой, восьмой, одинадцатой хромосомы).

Гипоплазия

желчного пузыря встречается у пациентов с синдромом недифференцированной

дисплазии

соединительной ткани. 

Эпидемиология

По данным испанских специалистов до 2012 года, было описано только 400 изолированых случаев истиной агенезии желчного пузыря по всему миру у взрослых, как случайные находки. При аутопсии детей подобная аномалия выявлялась с частотой 1:1600.
Гипоплазия и аплазия встречаются значительно чаще как у детей, так и у взрослых.

Факторы и группы риска

Основные факторы риска:

1. Наследственные нарушения соединительной ткани — недифференцированная дисплазия соединительной ткани.

2. Синдром удвоения хромосомы 1q (трисомия 1q) — агенезия и аплазия встречаются в сочетании с другими аномалиями. 

3. Синдром Варкани (Warkany, Josef -American human geneticist, 1902-1992) — синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 8q (наличие дополнительной хромосомы 8 или части ее короткого плеча). Имеются сообщения об около 100 случаях наблюдения агенезии желчного пузыря при данном синдроме, т.е. она встречается непостоянно, при этом сочетаясь с другими аномалиями синдрома 8q.

4. Трисомия 11 хромосомы (удвоение 11q) в сочетании сдругими проявлениями.

5. Наличие других пороков развития пищеварительного тракта.

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Клинически изолированная агенезия, аплазия и гипоплазиия желчного пузыря не проявляются.
В случае изолированных пороков развития, симптомы могут возникнуть в связи с развитием желчекаменной болезни с локализацией камня в желчном протоке или в самом пузыре (при гипоплазии), а также в связи с

дискинезией

желчевыводящих путей. В данных случаях симптомы не отличаются от симптомов желчекаменной болезни и дискинезии желчевыводящих путей.
Гипоплазия желчного пузыря может наблюдаться при

муковисцидозе

и

атрезии

желчных путей, и иметь клинику, соответствующую основному заболеванию.

Диагностика

Диагностика агенезии и аплазии

При проведении

холеграфии

тень желчного пузыря и пузырного протока отсутствует, сохраняется обычный диаметр печеночного и общего желчного протоков. Тень желчного пузыря также отсутствует натомограммах.
При УЗИ полость желчного пузыря не выявляется и это нередко ошибочно принимается за сморщенный желчный пузырь. 
При радиохолецистографии и динамической сцинтиграфии не происходит накопления желчи в желчном пузыре. 

Читайте также:  Операция по удалению желчного пузыря лапароскопия противопоказания

Диагностика гипоплазии

Холецисто- и холеграфия показывают, что тень желчного пузыря отсутствует либо резко уменьшена при сохраненной функции желчного пузыря.
УЗИ и радиохолецистография с динамической сцинтиграфией позволяют обнаружить уменьшение полости желчного пузыря, а иногда и ее отсутствие.

Обнаружение агенезии или аплазии желчного пузыря в большинстве случаев происходило случайно при лапароскопических вмешательствах, перед которыми выполнялось только УЗИ. Практика показывает, что при нечеткой визуализации желчного пузыря на УЗИ, пациентов следует подвергать  КТ и МРТ.  

Лабораторная диагностика

Лабораторные исследования не информативны. 

Дифференциальный диагноз


Дискинезия желчевыводящих путей. Острый и хронический холецистит. 

Осложнения

Желчекаменная болезнь (при гипоплазии).

Лечение за рубежом

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Лечение

Лечение определяется степенью нарушения пассажа желчи и его последствиями: в крайних случаях оперативное вмешательство.

Прогноз

При изолированных пороках благоприятный.

Информация

Источники и литература

  1. Детская гастроэнтерология: руководство для врачей /под ред. проф. Шабалова Н.П., 2011

    1. стр.348-349
  2. Исаков Ю.Ф., Степанов Э.А., Красовская Т.В. Абдоминальная хирургия у детей, руководство, Медицина, 1988

    1. Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей, М.:Гэотар, 1999

      1. «Рекомендации ВНОК по лечению наследственных нарушений (дисплазий) структуры и функции соединительной ткани (2008)», «Научные ведомости Белгородского государственного университета» /Серия: Медицина. Фармация, №7, т.59, 2009

        1. стр. 72-96
      2. Ageneses of the gallbladder: revision of the literature and a case reported /article in Spanish/, Flores-Valencia JG, Vital-Miranda SN, Mondragón-Romano SP, de la Garza-Salinas LH, Rev Med Inst Mex Seguro Soc., 2012 Jan-Feb; 50(1):63-6

        1. Aplasia of the gallbladder with common duct stones,
          Wählby L.,Acta Chir Scand.

          1. 1977, 143(4):241-3.
        2. Gallbladder agenesis with midgut malrotation, Calder N, Carneiro HA, Khwaja HA, Thompson JN, BMJ Case Rep., 2012 Sep 14

          1. https://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgiaa9b.htm

            1. https://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgif610.html

              1. Врожденные пороки развития у детей как критерий экологического неблагополучия региона (на примере врожденных пороков желудочно-кишечного тракта, почек и мочевыводящей системы), «Астраханский медицинский журнал», №3, т.6, 2011

                1. Дементьева Д.М., Михайлова Ю.Н., Безроднова С.М., Минаев С.В., стр. 259-260
              2. Клинико-анамнестическая характеристика детей с желчнокаменной болезнью,
                Шеина П., Чередниченко А.М., «Уральский медицинский журнал», №5, 2007

                1. стр. 15-19
              3. Результаты оперативного лечения хронического холецистита у детей, Лукоянова Г.М., Шеляхин В.Е., Цирдава Г.Ю., Потехин П.П., журнал «Медицинский альманах», №1, 2008

                1. стр. 55-57

              Внимание!

              Если вы не являетесь медицинским специалистом:

              • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
                 
              • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
                «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
                Обязательно
                обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
                 
              • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
                назначить
                нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
                 
              • Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
                «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
                Информация, размещенная на данном
                сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
                 
              • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
                в
                результате использования данного сайта.

              Источник

              Аномалия желчного пузыря встречается на сегодняшний день достаточно часто. Внутренний орган входит в состав билиарной системы.

              Его основная задача состоит в том, чтобы вырабатывать, хранить и выделять желчь своевременно и нужном количестве. Может наблюдаться патологии в строении органа или его полное отсутствие.

              Симптоматика

              Изменения обычно носят врожденный или приобретенный характер. В первом случае человек может даже не знать о наличии дефектов, если они имеют легкую форму и не нарушена в целом работа пищеварительной системы.Дискинезия

              Читайте также:  Удаление камней из желчного пузыря благовещенск

              У него нет никаких признаков заболевания. Недостаток можно выявить только при прохождении ультразвукового исследования в случаях болезни других внутренних органов или вынужденной операции.

              При врожденной деформации наблюдаются следующие симптомы:

              1. Кожа приобретает желтоватый оттенок.
              2. Появляется специфический налет на языке и горьковатый привкус во рту.
              3. Иногда может подташнивать.
              4. Присутствует незначительная боль в области печени.
              5. Отсутствие здорового аппетита.
              6. Температура поднимается выше положенной нормы.
              7. При пальпации живота возникает боль и чувство дискомфорта.

              Дефект также может быть приобретенным. В этом случае все его признаки будут целиком зависеть от того, как образовалась патология и ее степень.

              При постоянных обострениях и неправильного оттока желчи у человека проявляются такие симптомы, как:

              • каловые массы светлого цвета, а моча, наоборот, темнеет;
              • снижение массы тела;
              • частая рвота;
              • плохой аппетит;
              • горечь во рту;
              • постоянное ощущение тяжести и вздутости в животе;
              • болевые синдромы;
              • диарея;
              • запор;
              • общая слабость и недомогание.

              Все эти признаки говорят человеку о том, что в работе пищеварительной системы происходит нарушение. Если на сбой никак не отреагировать, то это спровоцирует развитие осложнений.

              Одна из самых страшных и опасных ситуаций – это развитие некроза. Он начинается с области шейки пузыря. Если ничего не предпринять, то омертвевшие ткани распадутся, что позволит желчи беспрепятственно проникнуть в брюшную область.

              Человек в этот момент испытывает сильную боль. При неоказании медицинской помощи летальный исход после начала внутреннего воспалительного процесса наступит через 12 часов.

              Аномалии развития желчного пузыря

              У некоторых людей встречается патология, которая произошла из-за неправильного формирования внутренних органов еще во время беременности.

              Обычно они не ведут к серьезным заболеваниям и не отражаются на работе и функциях пищеварительной системы в целом.

              Среди них:

              1. Агенезия. В организме полностью отсутствует желчный пузырь. Это могло произойти из-за неправильного развития эмбриона во время внутриутробного развития или стать последствием хирургического вмешательства. Данная патология практически не встречается и считается крайне редким явлением. Диагностировать ее можно только с помощью магнитно-резонансной томографии.
              2. Аплазия. У человека нет только самого желчного пузыря. Вместо, него развивается отросток, который не может правильно и в полном объеме справиться со всеми основными функциями, необходимыми для полноценной работы пищеварительной системы. Желчевыводящие протоки находятся на своих местах.
              3. Два желчных пузыря. Органы развиваются полноценно, каждый из них имеет сформированные протоки. Специалист может выявить данный дефект только с помощью ультразвукового исследования. В медицине также известны и описаны случаи, когда у человека образуется один полноценный и нормально функционирующий орган, а второй получается недоразвитым. Чтобы минимизировать риск образования воспалительных процессов и обеспечить нормальную работу пищеварительной системы, врач назначает операцию по удалению одного из аномальных органов или их обоих. Это помогает предотвратить образование камней.

              Также крайне редко встречается такой недостаток, как раздвоение органа. На сегодняшний день подобные случаи фиксируются у 1 ребенка на 4000 родившихся детей. В этом случае развиваются такие последствия, как:

              • перегиб;
              • папиллома;
              • карцинома;
              • механическая желтуха;
              • вторичный билиарный цирроз.

              Чаще всего аномалия развития формы желчного пузыря начинается еще в период беременности. Причиной для этого выступают отрицательные факторы внешней среды или неправильное поведение женщины, которая должна в это время максимально беречь себя и ребенка.

              Поэтому, будущей маме в ожидании малыша нужно быть крайне внимательной и тщательно следить за своим здоровьем.

              Аномалии развития желчных протоков

              Кроме неправильного развития органа, проблемы также встречаются в строении его протоков. К основным порокам относятся:

              • Атрезия. В медицине это заболевание также называют недоразвитостью желчных протоков. Отклонение от нормы у плода начинает формироваться еще в период беременности. В результате этого у ребенка желчевыводящих путей нет или они образуются с недоразвитостью. Это мешает выполнять им свои основные задачи. Данный дефект может быть устранен только с помощью операции.
              • Стеноз. Это заболевания проявляет себя в виде я сужения протоков. Чтобы восстановить полноценный отток желчи специалисты проводят шунтирование, что позволяет искусственным путем расширить проток.
              • Появление дополнительных протоков. Человек не чувствует определенных симптомов или отклонения от нормы в работе пищеварительной системы. Обычно дополнительные ветки формируется в количестве 2 или 3 штук.
              • Киста. На протоке образуется уплотнение в форме мешочка. Оно протекает бессимптомно.
              • Билиарный сладж. Он провоцирует воспалительные процессы, камни, а также сильно истощает стенки.
              Читайте также:  Желчный пузырь камни рассасывание

              При выявлении данных патологий в любом возрасте, стоит немедленно заняться их устранением. Они могут причинить вред здоровью и стать причиной для развития следующих патологий.

              Аномалии формы

              Патология может быть диагностирована только с помощью специального оборудования. Например, аппарата ультразвукового исследования. Аномалия формы желчного пузыря включает в себя:

              1. Фригийский колпак. Дефект встречается достаточно редко. Название получил за схожесть с головным убором древних фригийцев: высокий колпак с немного наклоненной верхушкой вперед. Аномалия формируется в утробе матери, но она никак не влияет на работу пищеварительной системы или здоровье детей в целом.
              2. Перегородки. Обычно их насчитывается огромное количество. То есть, у органа нормальная форма и размер, но внутри находится много различных перегородок. В результате этого нарушается нормальный и правильный отток желудочного сока. Это явление может привести к образованию камней.
              3. Дивертикул. Встречается крайне редко, но протекает с сильными болевыми ощущениями. Их провоцирует желчь, которая начинает застаиваться. При дивертикуле происходит выпячивание стенок наружу. Они локализуются в любом месте. Аномалия имеет врожденный и приобретенный характер.

              В результате неправильного развития плода во время беременности орган может принимать различные формы. Например, s-образную, бумеранга или шара.

              Лечение

              Если у ребенка была выявлена врожденная деформация желчного пузыря, которая никак отрицательно не отражается на работе пищеварительной системы, то она не требует к себе специальной терапии. Обычно кроха просто с возрастом перерастет эту внутреннюю особенность организма и во взрослой жизни даже не вспомнит о ней.

              В случаях появления приобретенных изменений, например, в ходе такого заболевания, как холецистит или сильной травмы, врач обязательно назначит лечение.Диета

              Основная задача – восстановить правильный отток желчи, чтобы нее допустить образования осложнений и болезней других органов пищеварительной системы. Кроме этого, необходимо уменьшить боль и предупредить начала воспалительных процессов.

              Терапия патологии желчного пузыря базируется на следующих принципах:

              1. В период обострения обязательно нужно соблюдать покой и постельный режим.
              2. В сутки нужно употреблять не менее 2 литров жидкости.
              3. Питаться нужно сбалансировано и правильно. Чтобы не перегрузить орган, рекомендуется воздержаться от жареной, жирной, острой, копченой и соленой еды. Отдавать предпочтение лучше легким блюдам, которые приготовлены на пару или путем варки. Есть нужно 5-6 раз в день небольшими порциями.
              4. Принимать такие лекарственные средства, как спазмалитики и анальгетики, а также желчегонные препараты.
              5. В некоторых случаях врач назначает антибиотики.
              6. Если симптомы и анализы подтверждают факт интоксикации, то может быть применена дезинтоксикационная терапия.
              7. Обязательно нужно заняться восстановлением и укрепление иммунитета. Для этого в первую очередь восполняется дефицит витаминов.
              8. Рекомендуется посещать физиопроцедуры и фитотерапию, заняться лечебной физкультурой.
              9. В период ремиссии можно посещать массаж, который делается в области живота. Только делать его должно профессиональный мастер.

              В период реабилитации нельзя изнурять себя тяжелыми упражнениями, заниматься активным спортом и носить тяжелые предметы. Кроме этого, нужно полностью отказаться от употребления алкогольных напитков.

              Для каждого пациента врач разрабатывает план лечения индивидуально, так как он должен учитывать не только вид аномалии желчного пузыря, но и особенности строения организма, а также наличие других заболеваний и патологий.

              Только полное соблюдение инструкций и рекомендаций поможет пациенту облегчить состояние и гарантирует успешную терапию.

              Источник