Гипоплазия желчного пузыря плода

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Категории МКБ:
Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря (Q44.0)

Разделы медицины:
Врожденные заболевания, Гастроэнтерология

Мобильное приложение «MedElement»

— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения 

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID 

Мобильное приложение «MedElement»

— Профессиональные медицинские справочники

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID 

Общая информация

Краткое описание

Агенезия желчного пузыря — редкая врожденная аномалия, представляющая собой отсутствие желчного пузыря. При этом обычно отсутствует пузырный проток и может отмечаться расширение общего желчного протока.

Агенезия желчного пузыря с нормальным желчным протоком встречается крайне редко. По некоторым сообщениям в этом случае на месте желчного пузыря обнаруживаются лишь жировая ткань и артерии желчного пузыря. 

Агенезия может сочетаться с

гемангиомами

печени; короткой, кольцевидной поджелудочной железой; проками развития ДПК и селезёнки. Описаны случаи сочетания с кистами желчного протока. 

Аплазия, гипоплазия желчного пузыря представляют собой недоразвитие желчного пузыря при его правильном положении. 

Классификация

Различают два типа данной аномалии:

Аномалии типа I связаны с нарушением отхож­дения желчного пузыря и пузырного протока из печеночного

дивертикула

передней кишки. Эти аномалии часто сочетаются с другими аномалия­ми желчевыводящей системы.

Аномалии типа II связаны с нарушением фор­мирования просвета в плотном зачатке желчного пузыря. Обычно они сочетаются с

атрезией

внепе­ченочных желчных протоков. Желчный пузырь имеется, только в рудиментарном состоянии. Эти аномалии выявляются у младенцев с признаками врожденной атрезии желчных путей.

Этиология и патогенез

Агенезия желчного пузыря возникает в результате отсутствия эмбриональной закладки на 4-й неделе развития. 

Аплазия и гипоплазия желчного пузыря обуславливаются нарушением эмбриональной закладки на 4-й неделе развития.
Существуют случаи обнаружения аплазии желчного пузыря, сочетающейся с другими пороками развития, у детей, матери которых во время беременности принимали талидомид (Lenz 1962).
Аплазия желчного пузыря встречается в качестве составной части сочетаных пороков развития при хромосомных анамалиях (трисомия первой, восьмой, одинадцатой хромосомы).

Гипоплазия

желчного пузыря встречается у пациентов с синдромом недифференцированной

дисплазии

соединительной ткани. 

Эпидемиология

По данным испанских специалистов до 2012 года, было описано только 400 изолированых случаев истиной агенезии желчного пузыря по всему миру у взрослых, как случайные находки. При аутопсии детей подобная аномалия выявлялась с частотой 1:1600.
Гипоплазия и аплазия встречаются значительно чаще как у детей, так и у взрослых.

Факторы и группы риска

Основные факторы риска:

1. Наследственные нарушения соединительной ткани — недифференцированная дисплазия соединительной ткани.

2. Синдром удвоения хромосомы 1q (трисомия 1q) — агенезия и аплазия встречаются в сочетании с другими аномалиями. 

3. Синдром Варкани (Warkany, Josef -American human geneticist, 1902-1992) — синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 8q (наличие дополнительной хромосомы 8 или части ее короткого плеча). Имеются сообщения об около 100 случаях наблюдения агенезии желчного пузыря при данном синдроме, т.е. она встречается непостоянно, при этом сочетаясь с другими аномалиями синдрома 8q.

4. Трисомия 11 хромосомы (удвоение 11q) в сочетании сдругими проявлениями.

5. Наличие других пороков развития пищеварительного тракта.

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Клинически изолированная агенезия, аплазия и гипоплазиия желчного пузыря не проявляются.
В случае изолированных пороков развития, симптомы могут возникнуть в связи с развитием желчекаменной болезни с локализацией камня в желчном протоке или в самом пузыре (при гипоплазии), а также в связи с

дискинезией

желчевыводящих путей. В данных случаях симптомы не отличаются от симптомов желчекаменной болезни и дискинезии желчевыводящих путей.
Гипоплазия желчного пузыря может наблюдаться при

муковисцидозе

и

атрезии

желчных путей, и иметь клинику, соответствующую основному заболеванию.

Диагностика

Диагностика агенезии и аплазии

При проведении

холеграфии

тень желчного пузыря и пузырного протока отсутствует, сохраняется обычный диаметр печеночного и общего желчного протоков. Тень желчного пузыря также отсутствует натомограммах.
При УЗИ полость желчного пузыря не выявляется и это нередко ошибочно принимается за сморщенный желчный пузырь. 
При радиохолецистографии и динамической сцинтиграфии не происходит накопления желчи в желчном пузыре. 

Диагностика гипоплазии

Холецисто- и холеграфия показывают, что тень желчного пузыря отсутствует либо резко уменьшена при сохраненной функции желчного пузыря.
УЗИ и радиохолецистография с динамической сцинтиграфией позволяют обнаружить уменьшение полости желчного пузыря, а иногда и ее отсутствие.

Обнаружение агенезии или аплазии желчного пузыря в большинстве случаев происходило случайно при лапароскопических вмешательствах, перед которыми выполнялось только УЗИ. Практика показывает, что при нечеткой визуализации желчного пузыря на УЗИ, пациентов следует подвергать  КТ и МРТ.  

Лабораторная диагностика

Лабораторные исследования не информативны. 

Дифференциальный диагноз


Дискинезия желчевыводящих путей. Острый и хронический холецистит. 

Осложнения

Желчекаменная болезнь (при гипоплазии).

Лечение за рубежом

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Лечение

Лечение определяется степенью нарушения пассажа желчи и его последствиями: в крайних случаях оперативное вмешательство.

Прогноз

При изолированных пороках благоприятный.

Информация

Источники и литература

  1. Детская гастроэнтерология: руководство для врачей /под ред. проф. Шабалова Н.П., 2011

    1. стр.348-349
  2. Исаков Ю.Ф., Степанов Э.А., Красовская Т.В. Абдоминальная хирургия у детей, руководство, Медицина, 1988

    1. Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей, М.:Гэотар, 1999

      1. «Рекомендации ВНОК по лечению наследственных нарушений (дисплазий) структуры и функции соединительной ткани (2008)», «Научные ведомости Белгородского государственного университета» /Серия: Медицина. Фармация, №7, т.59, 2009

        1. стр. 72-96
      2. Ageneses of the gallbladder: revision of the literature and a case reported /article in Spanish/, Flores-Valencia JG, Vital-Miranda SN, Mondragón-Romano SP, de la Garza-Salinas LH, Rev Med Inst Mex Seguro Soc., 2012 Jan-Feb; 50(1):63-6

        1. Aplasia of the gallbladder with common duct stones,
          Wählby L.,Acta Chir Scand.

          1. 1977, 143(4):241-3.
        2. Gallbladder agenesis with midgut malrotation, Calder N, Carneiro HA, Khwaja HA, Thompson JN, BMJ Case Rep., 2012 Sep 14

          1. https://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgiaa9b.htm

            1. https://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgif610.html

              1. Врожденные пороки развития у детей как критерий экологического неблагополучия региона (на примере врожденных пороков желудочно-кишечного тракта, почек и мочевыводящей системы), «Астраханский медицинский журнал», №3, т.6, 2011

                1. Дементьева Д.М., Михайлова Ю.Н., Безроднова С.М., Минаев С.В., стр. 259-260
              2. Клинико-анамнестическая характеристика детей с желчнокаменной болезнью,
                Шеина П., Чередниченко А.М., «Уральский медицинский журнал», №5, 2007

                1. стр. 15-19
              3. Результаты оперативного лечения хронического холецистита у детей, Лукоянова Г.М., Шеляхин В.Е., Цирдава Г.Ю., Потехин П.П., журнал «Медицинский альманах», №1, 2008

                1. стр. 55-57
              Читайте также:  Если раздавили желчный пузырь в рыбе

              Внимание!

              Если вы не являетесь медицинским специалистом:

              • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
                 
              • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
                «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
                Обязательно
                обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
                 
              • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
                назначить
                нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
                 
              • Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
                «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
                Информация, размещенная на данном
                сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
                 
              • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
                в
                результате использования данного сайта.

              Источник

              Аномалии развития желчного пузыря

              Аномальное состояние желчного пузыря отмечено в 28% случаях патологических изменений в желчевыводящих путях. Согласно стандартной классификации болезни, существует один вид аномалии, приобретенной в период внутриутробного роста — полное отсутствие или недоразвитие. В зависимости от характера, места расположения формы и прочих критериев различают подвиды — агенезию, аплазию, гипоплазию и другие аномальные особенности в анатомии этого органа. Главная причина их возникновения — сбои при внутриутробном развитии.

              Класификация различная в зависимости от характера, места расположения, формы и других критериев желчного.

              Особенности аномальных состояний

              Анатомическое изменение строения, структуры тканей в желчных пузырях или аномалии роста подразумевают наличие индивидуальных особенностей в органе, которые не оказывают воздействия на функциональные способности или вызывают облегченные компенсируемые расстройства. Иногда аномальное развитие инициирует определенные патологические процессы. К этим процессам не относятся случаи уродств с грубым нарушением строения и нормальности функционирования.

              Врожденные патологии развиваются во время внутриутробного формирования и роста пузырей. Причины:

                отрицательное воздействие окружающей среды; хронические болезни, вредные привычки у родителей; сбои на генетическом уровне; прием сильных лекарств.

              Чаще всего патологии не проявляются в виде серьезных дисфункций, поэтому специфичного лечения не нужно. Существенные нарушения, которые могут быть вызваны многократными загибами или отсутствием пузыря, влияют на желчевыделительную систему и физическое состояние, поэтому требуют вмешательства. Частота появления аномалий — 0,04—0,4%.

              Видовая классификация

              Аномалиями могут считаться 4 основных группы пороков, подразделяемых по количеству, локации, строению, форме желчного пузыря:

                Врожденное отсутствие органа. Патология классифицируется как:
                агенезия желчного пузыря, когда орган и внепеченочные каналы не сформированы, то есть отсутствуют полностью; аплазия, характеризуемая наличием только нефункционального зачатка органа, но желчевыводящие пути есть; гипоплазия желчного пузыря, когда орган имеет маленький размер, у него могут быть недоразвиты ткани или некоторые части.

              В 25−50% случаях следствием патологии является образование первичных или вторичных конкрементов, расширение главного желчевыводящего канала, соединяющего пузырь и 12-перстный отросток, перегрузка гладкой мышцы дуоденального сосочка.

              Измененная локация желчного пузыря классифицируется по признакам:

                внутри печени; поперек; под левой частью печени; левостороннее положение при правосторонней локации остальных органов.

              Патологии соответствует недоразвитость пузыря со слабой перистальтикой. На этом фоне возникают воспаления органа, быстро формируются конкременты.

                Подвижный желчный пузырь. Может занимать разное положение:
                внутри брюшины, когда орган находится за пределами печени и с трех сторон покрыт брюшными тканями; полная внепеченочная локация, когда крепление осуществляется длинной брыжейкой, а сам орган покрыт тканями брюшины; полное отсутствие фиксации, что повышает риск заворота и сильных перегибов из-за блуждания органа.

              Последний случай требует обязательного хирургического лечения. В противном случае возможен летальный исход.

              Удвоение желчного пузыря на результатах УЗИ.

              Читайте также:  После еды размер желчного пузыря

              Удвоение пузыря сопровождается его недоразвитостью из-за небольшой величины. Из-за функциональной слабости орган подвержен часто возникающим патологиям, таким как водянка, воспаление тканей, камнеобразование. Примеры:

                Многокамерность. Маловыраженное структурное изменение проявляется как частичное или полное отделение дна пузыря от его тела. Двудольчатость предполагает наличие общей шейки у двух отдельных камер. Дуктулярность, когда происходит истинное удвоение органа, то есть одновременно существует два абсолютно сформированных желчных пузыря с протоками, самостоятельно входящими в общий желчный и печеночный канал. Трипликация предполагает образование трех самостоятельных органов, расположенных в одном углублении с общей серозной оболочкой. Проблема решается дренированием с установкой желчеотводящей трубки в имеющихся протоках.

              Вернуться к оглавлению

              Аномалии количества

              Патология подразделяется на полное отсутствие органа или его удвоение. Не включены случаи его хирургического удаления. Агнезия встречается редко, часто не совместима с жизнью. В некоторых случаях пузырь обнаруживается в диафрагмальной грыже. Удвоение может быть:

                полным, когда сосуществуют два отдельных органа с разными шейками и каналами; неполным, если разделение производится продольной перегородкой, но протоки и шейка — общие.

              Вернуться к оглавлению

              Аномалии формы

              Патологии этого типа возникают при дивертикулии, перетяжках, перегибах тела и/или шейки желчного пузыря, что приводит к его деформации.

              Если аномалия возникает в результате перегиба, происходит нарушение продольной оси. В этом случае орган принимает форму улитки, все его части фиксируются к 12-перстному отростку спайками. Возможно его крепление к поперечному отделу ободочной кишки. Перегибы бывают функциональными и истинными. В первом случае проблема устраняется сама по себе, а во втором — терапевтическим способом.

              Если аномалия возникла из-за перетяжки, то наблюдается сужение пузырного тела по всей окружности или частично. Врожденная аномалия возникает из-за диспропорционального роста органа и его ложа. Этот вид деформаций приводит к нарушению прокачки желчи в системе, что вызывает застои. Такие длительные сбои приводят к дистрофическим изменениям в пузырных стенках, сократительной способности по гипотоническому типу. При генетических аномалиях необычность формы не изменяется. Если причиной перетяжки послужило воспаление серозной оболочки, орган может выпрямиться.

              При дивертикулии происходит выпячивание пузырной стенки в виде мешка из-за отсутствия эластичного каркаса. Развивается аномалия в желчном пузыре на фоне его общей дисфункции. Патология проявляется сильными болями из-за застоя желчи. Это явления часто сопровождается воспалением и камнеобразованием. Другие формы, принимаемые желчным пузырем:

              Аномалии положения

              При дистопии орган может находиться в печени слева, сзади или в зоне круглой связки, внутри печеночных тканей, или блуждать в брюшной полости. В последнем случае к пузырю присоединена брыжейка, которая позволяет ему изменять положение при дыхании и движении тела человека.

              Аномалии величин

              Подразумеваются два вида:

                Крупный, когда размеры органа равномерно увеличены, а стенки — однородные, не утолщенные. Размерные параметры протоков не изменены. Маленький, когда орган пропорционально уменьшен, но функционирует стабильно.

              Вернуться к оглавлению

              Как диагностируются аномалии желчного пузыря?

              Наиболее точный метод диагностики патологических изменений в структуре и форме этого органа пищеварительной системы — УЗИ, которое позволяет получить данные о состоянии, структурных особенностях и функциональности стенок и протоков. УЗИ может быть общее или с нагрузкой, когда данные снимаются после употребления пациентами желчегонного завтрака. При нечеткой визуализации системы с протоками на УЗИ, больных подвергают КТ и МРТ.

              Агенезии и аплазии диагностируются холеграфией, радиохолецистографией и динамической сцинтиграфией для анализа способностей к накоплению желчи. Лапароскопический метод используется в редких случаях. Обычно его применяют для диагностирования других патологий в близлежащих органах или сопутствующих болезней аномалиям пузыря.

              Методы лечения

              При обнаружении аномалий в желчевыводящей системе у взрослого применяется длительная комплексная терапия, включающая:

              Медикаментозное лечение с назначением желчегонных средств, таких как «Гепабене», «Фламин», «Циквалон», «Никодин». Курс составляет 6 месяцев. Дополнительно назначаются спазмолитики, которые способны уменьшить боли, снять спазмы со стенок аномально развитого органа. При симптомах острого холецистита принимаются антибиотики — «Цефтриаксон», «Цефиксим». Народные методы заключаются в приеме таких средств, как рыльца кукурузы на масле, пчелиная перга, цветочная пыльца, отвары полыни или бессмертника. Физиотерапия включает назначение лечебных процедур, таких как новокаиновый электрофорез, парафиновые аппликации. Диетотерапия при умеренных физических нагрузках. Питание должно быть дробным, малыми порциями, без перееданий и голоданий. Пища не должна нагружать и раздражать ЖКТ. Хирургические методы применяются в крайних случаях. Показания к операциям: органическое поражение с признаками хронического воспаления; дисфункция моторно-эвакуаторной способности; признаки «отключенности» желчного пузыря; конкременты в теле органа или его протоках любой величины и количества; подозрение на полипы или образование холестеринового осадка.

              Узи поджелудочной железы плода. Обследование желчного пузыря плода

              Видео: УЗИ плода в 30 недель

              Поджелудочная железа плода обычно не выявляется при плановом ультразвуковом обследовании но при тщательном осмотре ее удается визуализировать у некоторых плодов во втором и третьем триместрах. Условия для выявления поджелудочной железы бывают более оптимальны, если сканирование проводится в косых плоскостях сечений брюшной полости плода, когда его позвоночник обращен к задней стенке брюшной полости матери. Несмотря на то что патология поджелудочной железы потенциально может быть выявлена при помощи эхографии, в настоящее время существует очень мало, если вообще существует, опубликованных данных относительно антенатального выявления пороков развития поджелудочной железы.

              Читайте также:  Физические нагрузки после удаления желчного пузыря лапароскопически

              Известно, что Поджелудочная железа бывает гипертрофирована у детей, рожденных от матерей, страдающих сахарным диабетом, и уменьшена в размерах у плодов с задержкой внутриутробного развития.

              Желчный пузырь плода часто визуализируется при сканировнии его брюшной полости в поперечном сечении и имеет вид овальной или каплевидной структуры, наполненной жидкостью и расположенной между правой и левой долями печени. Кпереди его дно почти достигает границы передней брюшной стенки. Считается, что желчный пузырь играет пассивную роль во внутриутробной жизни плода и не демонстрирует значительных изменений в объеме при нагрузке глюкозой или при употреблении жирной пищи матерью в момент, когда она голодна.

              Несмотря на то что Невозможность визуализировать желчный пузырь плода может отмечаться при муковисцедозе, атрезии желчных протоков или агенезии желчного пузыря, большинство плодов с невыявленным желчным пузырем оказываются здоровы. Увеличение желчного пузыря по мере прогрессирования беременности отмечается вплоть до середины третьего триместра, после чего его размеры больше не изменяются. Описанные в литературе пороки развития желчного пузыря включают в себя его левостороннее расположение и наличие перегородок.

              Практически Все пороки желчного пузыря составляют группу аномалий, которые только в редких случаях выявляются пренатально.

              Желчекаменная болезнь может быть диагностирована в антенатальном периоде. Как и у взрослых людей, вид содержимого желчного пузыря плода в этих случаях может варьировать и быть представлен гиперэхогенными включениями с эффектом «акустической тени» или «хвоста кометы» позади себя, гиперэхогенными включениями без дистальных эффектов или слоистым содержимым средней эхогенности в виде осадка. Однако в отличие от взрослых многие случаи желчекаменной болезни плода спонтанно разрешаются. Даже те камни, которые остаются, обычно не имеют клинического значения.

              Этиология образования камней желчного пузыря плода не достаточно изучена, и в большинстве наблюдений предрасполагающих факторов выявить не удалось.

              Кисты желчных протоков обычно представляют собой локальные расширения билиарной системы печени. Наиболее распространенной формой таких кист является расширение общего желчного протока (холедоха). При эхографии киста холедоха имеет вид жидкостного образования, локализованного в правом верхнем квадранте брюшной полости плода. Когда желчный пузырь отображается в той же плоскости сечения, что и киста общего желчного протока, формируется изображение двух рядом расположенных кистозных образований в правом верхнем квадранте брюшной полости. Кисты холедоха могут выявляться начиная с 15 нед беременности.

              Дифференциально-диагностический ряд при наличии образования кистозной структуры в правом верхнем квадранте брюшной полости достаточно широк и включает в себя кисты общего желчного протока (холероха), атрезию двенадцатиперстной кишки, расширение петли кишки, кисты сальника и брыжейки, а также кисты печени, яичника, почек и поджелудочной железы. Специфический диагноз кисты общего желчного протока может быть заподозрен, когда в верхнем правом квадранте брюшной полости выявляется киста, с которой соединяются структуры (структура) трубчатой формы, которые представляют собой расширенные желчные протоки. Обычно такая картина чаще выявляется у новороженных, чем в антенатальном периоде.

              Видео: УЗИ Плода

              Болезнь Кароли (Caroli) (коммуни-кантная кавернозная эктазия желчных протоков) может сочетаться с кистой общего желчного протока. При эхографии в этом случае будут выявляться многочисленные кистозные структуры больших размеров, соединяющиеся между собой. Если кистозные структуры в правом верхнем квадранте брюшной полости визуализируются вместе с двухсторонним увеличением почек и маловодием, следует предположить сочетание болезни Кароли и поликистоза почек инфантильного типа.

              У плода не визуализируется желчный пузырь

              Добрый день, ДОКТОР. У меня первая беременность (32 года). Беременность наступила после процедуры (ЭКО+ИКСИ). Ставили диагноз: бесплодие неясного генеза. Осложнением на первом месяце беременности были проблемы с печенью на фоне приема гормональных препаратов. На УЗИ у плода серьезных отклонений не обнаружено, однако 20 и в 24 недели беременности у плода не визуализируется желчный пузырь. Нашла информацию в интернете, что возможно три варианта развития событий:

                1.желчный начнет визуализироваться в 32 недели или после родов, 2.у ребенка нет желчного, но есть желчные ходы и с этим можно спокойно жить, 3.отсутвие желчного может свидетельствовать об отстувии желчных ходов и тогда ребенкку будет необходима операция.

              Читала, что для более точной постановки диагноза возможен забор и анализ амниотической жидкости, но не хочется рисковать ребенком т. к. есть опасность выкидыша.

              Хотелось бы уточнить по поводу третьей ситуации (т. к. в интернете нет подобной информации):

                1.можно ли наосновании забора и анализа амниотической жидкости 100% подтвердить отсутствие желчных протоков у ребенка, 2.какая именно операция требуется малышу, 3.в какой срок необходимо провести оперативное вмешательство, 4.делают ли подобные операции в России, ели нет, то в каких сранах это делают, 5.какие анализы необходимо сдать, чтобы новорожденному провели такую операцию, 6.и какой прогноз развития событий после проведения операции.

              Очень жду ответа! Заранее огромное спасибо!

              Источник