Врожденная агенезия желчного пузыря

В редких случаях при развитии желчного пузыря происходят аномальные изменения. Во время внутриутробного периода может случиться так, что желчный будет недоразвитым или полностью отсутствующим.

В зависимости от типа, локализации, характера и прочих критериев отклонения выделяют несколько его подвидов вроде гипоплазии, аплазии или агенезии и пр. Основной причиной возникновения подобных аномалий выступают сбои во внутриутробном развитии.

Понятие патологии

Агенезия желчного пузыря – это состояние, при котором выявляется полное отсутствие желчного пузыря.

Желчнопузырные плодные структуры визуализируются при поперечном ультразвуковом сканировании в форме небольшого образования посередине правой части брюшины. Но порой специалисты принимают это образование за пупочную вену, точнее, ее часть.

При ультразвуковом изучении желчнопузырных структур изначально подразумевается сам факт его визуализации, а также грамотная оценка формы и локализации, эхоструктуры и параметров органа.

При трансабдоминальном УЗИ просмотреть желчнопузырный орган можно лишь с 15-недельного срока. Но здесь есть один нюанс – не у всех пациенток удается визуализировать желчный до 18-20-недельного срока.

По статистике, ЖП не визуализируется примерно у 1,5-2% пациенток 14-16-недельного срока. В целом на 2-3 триместре визуализация желчного при ультразвуковой диагностике возможна у 36-100% беременных.

Специалисты утверждают, что наиболее оптимально оценивать состояние желчнопузырных структур у плода на 20-24-недельном сроке. Если же изображение желчного отсутствует, то подозревается желчнопузырная агенезия или атрезия желчных ходов.

Причины агенезии желчного пузыря у плода

Изолированная желчнопузырная агенезия каких-либо ухудшений в состоянии здоровья не вызывает, однако, требует пожизненного диспансерного наблюдения больного, а также регулярных обследований вроде биохимических анализов на холестазные маркеры, ультразвуковой диагностики, оценки печеночных функций и пр.

• Основной причиной агенезии выступает неправильное эмбриональное развитие еще на внутриутробном этапе.
• Гораздо реже такие аномалии возникают в качестве последствия хирургических операций.

Агенезия (полное отсутствие), аплазия (отсутствие желчного с наличием сосудистой ножки), гипоплазия (когда выявляется уменьшение размеров для определенного срока).

Окончательно дифференцировать эти состояния между собой порой бывает достаточно сложно только лишь с помощью ультразвуковой диагностики. Для этого необходимо дополнительное обследование другими методами и средствами. Потому по МКБ-10 все три этих состояния представлены одной номенклатурной патологией.

Эпидемиология

В мировой медицинской практике до 2012 г. было выявлено всего 400 случаев желчнопузырной агенезии у взрослых, причем совершенно случайно. У деток при проведении аутопсии такая аномалия обнаруживалась в одном случае из 1600.

Факторы и группы риска

К основным группам риска и провоцирующим факторам развития желчнопузырной агенезии относят:

1. Соединительнотканные нарушения наследственного типа;
2. Трисомию 1q или синдром хромосомного удвоения;
3. Трисомия 11q или удвоение 11 хромосомы;
4. Синдром Веркани, представляющий собой множественные пороки в плодном развитии;
5. Прочие пороки в развитии пищеварительной системы.

Признаки

Обычно агенезия имеет врожденный характер. Очень часто при врожденном характере патологии пациенты даже не подозревают о наличии подобной аномалии, особенно в случаях, когда пищеварительная деятельность не нарушается.

Признаки патологии могут полностью отсутствовать, а наличие аномалии обнаруживается только при ультразвуковом обследовании по поводу других внутриорганических заболеваний или при экстренном оперативном вмешательстве.

Если деформация или отсутствие органа имеет врожденный характер, и аномалия привела к развитию ЖКБ или желчевыводящей дискинезии, то у пациента появляются признаки вроде:

• Желтоватый оттенок кожного покрова;
• Редкие и незначительные подташнивания;
• Отсутствие нормального аппетита;
• При прощупывании области живота пациент ощущает болезненность и дискомфортное ощущение;
• Во рту присутствует горьковатый привкус, а на поверхности языка – необычный налет;
• В области печеночных тканей присутствует болезненность;
• Присутствует гипертермия.

Если же никаких патологических процессов на фоне аномалии не развивается и не происходит, то агенезия протекает бессимптомно.

Диагностика

Чтобы безошибочно установить диагноз, необходимо провести ряд аппаратных диагностических процедур.

1. Для выявления аномалии пациентам проводят холеграфию, при которой отсутствуют желчнопузырные и протоковые тени, а у общего желчного и у печеночного протока диаметр не изменяется.
2. На томограмме также отсутствуют вышеуказанные тени.
3. При ультразвуковом исследовании желчнопузырная полость не просматривается, что порой узисты ошибочно воспринимают за сморщенный желчнопузырный орган.
4. При проведении исследований вроде сцинтиграфии в динамике или радиохолецистографии характерного накопления желчного секрета в пузыре не происходит.
5. Лапароскопическая диагностика применяется крайне редко. Обычно эту методику применяют с целью выявления прочих патологий в соседних структурах или сопутствующих аномальных желчнопузырных состояний.

Лабораторные диагностические исследования в данной ситуации информативностью не обладают. Также важно дифференцировать агенезию с желчевыводящей дискинезией и холециститом разных форм.

Осложнения

Осложнением агенезии может стать развитие желчнокаменной патологии, что обычно происходит при бессимптомном течении аномалии, когда пациент о ней не подозревает.

Лечение и прогноз

Подход к терапии определяется в зависимости от степени недоразвитости процессов желчного пассажа и от ее последствий. При особенно сложных случаях показано хирургическое вмешательство.

1. Если патология обнаруживается у плода, то никаких терапевтических мер не предпринимается, врачи ожидают естественных родов, после чего оценивают степень сложности аномалии у плода. На основании полученных данных определяется подход к терапии.
2. Если дальнейшее вынашивание для плода грозит опасными осложнениями или внутриутробной смертью, то проводится экстренное оперативное родоразрешение, а затем. Когда малыш окрепнет и наберется сил, проводится необходимое оперативное вмешательство, которое поможет крохе самостоятельно жить дальше.

Если аномалия выявляется во взрослом возрасте, то назначается длительное лечение с комплексным подходом, предполагающее применение таких методик:

• Применение желчегонных медикаментов вроде Гепабене, Никодина, Фламина и пр.
• Применяются спазмолитики, действие которых направлено на снижение спазмов с аномально развитых желчнопузырных структур.
• При остром холецистите назначается антибиотикотерапия Цефиксимом или Цефтриаксоном.
• В дополнение к приему медикаментов можно использовать народные рецепты, употребляя отвары рылец кукурузы или бессмертника, полыни, а также принимая цветочную пыльцу и пчелиную пергу.
• Назначаются и физиотерапевтические процедуры вроде парафиновых аппликаций или новокаинового электрофореза.
• Показана диетотерапия с обязательной двигательной активностью (умеренной). Питание дробное, по чуть-чуть, не допуская голода и переедания. После пищи пациент должен испытывать спокойствие и умеренную сытость, но никак не раздражение ЖКТ.

При особенно тяжелых и сложных случаях назначается хирургическое вмешательство. Показаниями для него выступают органические поражения с воспалительными хроническими проявлениями, наличие симптомов т. н. отключенности желчного, подозрение на наличие полипозных наростов или холестеринового осадка.

Также операция показана при желчнокаменной патологии с камнями в полости органа или при моторно-эвакуаторной дисфункции органа.

План терапии для каждого пациента разрабатывается индивидуально, с обязательным учетом вида желчнопузырной аномалии, особенностей строения данных структур и наличия прочих патологических процессов в организме. Прогнозы на жизнь при желчевыводящих протоках, расположенных изолировано, в целом благоприятные.