Отсутствие желчного пузыря у ребенка
Версия: Справочник заболеваний MedElement
Категории МКБ:
Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря (Q44.0)
Разделы медицины:
Врожденные заболевания, Гастроэнтерология
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID
Общая информация
Краткое описание
Агенезия желчного пузыря — редкая врожденная аномалия, представляющая собой отсутствие желчного пузыря. При этом обычно отсутствует пузырный проток и может отмечаться расширение общего желчного протока.
Агенезия желчного пузыря с нормальным желчным протоком встречается крайне редко. По некоторым сообщениям в этом случае на месте желчного пузыря обнаруживаются лишь жировая ткань и артерии желчного пузыря.
Агенезия может сочетаться с
гемангиомами
печени; короткой, кольцевидной поджелудочной железой; проками развития ДПК и селезёнки. Описаны случаи сочетания с кистами желчного протока.
Аплазия, гипоплазия желчного пузыря представляют собой недоразвитие желчного пузыря при его правильном положении.
Классификация
Различают два типа данной аномалии:
— Аномалии типа I связаны с нарушением отхождения желчного пузыря и пузырного протока из печеночного
дивертикула
передней кишки. Эти аномалии часто сочетаются с другими аномалиями желчевыводящей системы.
— Аномалии типа II связаны с нарушением формирования просвета в плотном зачатке желчного пузыря. Обычно они сочетаются с
атрезией
внепеченочных желчных протоков. Желчный пузырь имеется, только в рудиментарном состоянии. Эти аномалии выявляются у младенцев с признаками врожденной атрезии желчных путей.
Этиология и патогенез
Агенезия желчного пузыря возникает в результате отсутствия эмбриональной закладки на 4-й неделе развития.
Аплазия и гипоплазия желчного пузыря обуславливаются нарушением эмбриональной закладки на 4-й неделе развития.
Существуют случаи обнаружения аплазии желчного пузыря, сочетающейся с другими пороками развития, у детей, матери которых во время беременности принимали талидомид (Lenz 1962).
Аплазия желчного пузыря встречается в качестве составной части сочетаных пороков развития при хромосомных анамалиях (трисомия первой, восьмой, одинадцатой хромосомы).
Гипоплазия
желчного пузыря встречается у пациентов с синдромом недифференцированной
дисплазии
соединительной ткани.
Эпидемиология
По данным испанских специалистов до 2012 года, было описано только 400 изолированых случаев истиной агенезии желчного пузыря по всему миру у взрослых, как случайные находки. При аутопсии детей подобная аномалия выявлялась с частотой 1:1600.
Гипоплазия и аплазия встречаются значительно чаще как у детей, так и у взрослых.
Факторы и группы риска
Основные факторы риска:
1. Наследственные нарушения соединительной ткани — недифференцированная дисплазия соединительной ткани.
2. Синдром удвоения хромосомы 1q (трисомия 1q) — агенезия и аплазия встречаются в сочетании с другими аномалиями.
3. Синдром Варкани (Warkany, Josef -American human geneticist, 1902-1992) — синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 8q (наличие дополнительной хромосомы 8 или части ее короткого плеча). Имеются сообщения об около 100 случаях наблюдения агенезии желчного пузыря при данном синдроме, т.е. она встречается непостоянно, при этом сочетаясь с другими аномалиями синдрома 8q.
4. Трисомия 11 хромосомы (удвоение 11q) в сочетании сдругими проявлениями.
5. Наличие других пороков развития пищеварительного тракта.
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Клинически изолированная агенезия, аплазия и гипоплазиия желчного пузыря не проявляются.
В случае изолированных пороков развития, симптомы могут возникнуть в связи с развитием желчекаменной болезни с локализацией камня в желчном протоке или в самом пузыре (при гипоплазии), а также в связи с
дискинезией
желчевыводящих путей. В данных случаях симптомы не отличаются от симптомов желчекаменной болезни и дискинезии желчевыводящих путей.
Гипоплазия желчного пузыря может наблюдаться при
муковисцидозе
и
атрезии
желчных путей, и иметь клинику, соответствующую основному заболеванию.
Диагностика
Диагностика агенезии и аплазии
При проведении
холеграфии
тень желчного пузыря и пузырного протока отсутствует, сохраняется обычный диаметр печеночного и общего желчного протоков. Тень желчного пузыря также отсутствует натомограммах.
При УЗИ полость желчного пузыря не выявляется и это нередко ошибочно принимается за сморщенный желчный пузырь.
При радиохолецистографии и динамической сцинтиграфии не происходит накопления желчи в желчном пузыре.
Диагностика гипоплазии
Холецисто- и холеграфия показывают, что тень желчного пузыря отсутствует либо резко уменьшена при сохраненной функции желчного пузыря.
УЗИ и радиохолецистография с динамической сцинтиграфией позволяют обнаружить уменьшение полости желчного пузыря, а иногда и ее отсутствие.
Обнаружение агенезии или аплазии желчного пузыря в большинстве случаев происходило случайно при лапароскопических вмешательствах, перед которыми выполнялось только УЗИ. Практика показывает, что при нечеткой визуализации желчного пузыря на УЗИ, пациентов следует подвергать КТ и МРТ.
Лабораторная диагностика
Лабораторные исследования не информативны.
Дифференциальный диагноз
Дискинезия желчевыводящих путей. Острый и хронический холецистит.
Осложнения
Желчекаменная болезнь (при гипоплазии).
Лечение за рубежом
Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США
Лечение
Лечение определяется степенью нарушения пассажа желчи и его последствиями: в крайних случаях оперативное вмешательство.
Прогноз
При изолированных пороках благоприятный.
Информация
Источники и литература
- Детская гастроэнтерология: руководство для врачей /под ред. проф. Шабалова Н.П., 2011
- стр.348-349
- Исаков Ю.Ф., Степанов Э.А., Красовская Т.В. Абдоминальная хирургия у детей, руководство, Медицина, 1988
- Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей, М.:Гэотар, 1999
- «Рекомендации ВНОК по лечению наследственных нарушений (дисплазий) структуры и функции соединительной ткани (2008)», «Научные ведомости Белгородского государственного университета» /Серия: Медицина. Фармация, №7, т.59, 2009
- стр. 72-96
- Ageneses of the gallbladder: revision of the literature and a case reported /article in Spanish/, Flores-Valencia JG, Vital-Miranda SN, Mondragón-Romano SP, de la Garza-Salinas LH, Rev Med Inst Mex Seguro Soc., 2012 Jan-Feb; 50(1):63-6
- Aplasia of the gallbladder with common duct stones,
Wählby L.,Acta Chir Scand.- 1977, 143(4):241-3.
- Gallbladder agenesis with midgut malrotation, Calder N, Carneiro HA, Khwaja HA, Thompson JN, BMJ Case Rep., 2012 Sep 14
- https://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgiaa9b.htm
- https://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgif610.html
- Врожденные пороки развития у детей как критерий экологического неблагополучия региона (на примере врожденных пороков желудочно-кишечного тракта, почек и мочевыводящей системы), «Астраханский медицинский журнал», №3, т.6, 2011
- Дементьева Д.М., Михайлова Ю.Н., Безроднова С.М., Минаев С.В., стр. 259-260
- Клинико-анамнестическая характеристика детей с желчнокаменной болезнью,
Шеина П., Чередниченко А.М., «Уральский медицинский журнал», №5, 2007- стр. 15-19
- Результаты оперативного лечения хронического холецистита у детей, Лукоянова Г.М., Шеляхин В.Е., Цирдава Г.Ю., Потехин П.П., журнал «Медицинский альманах», №1, 2008
- стр. 55-57
Внимание!
Если вы не являетесь медицинским специалистом:
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.
У нас с 20 недели не видели желчный пузырь. Предлагали прерывание, решила рожать в надежде, что это ошибка. Роды прошли хорошо, анализы у дочери в норме, биоирубин в норме, желтухи не было, но ЖП так и не нашли. Ставят диагноз апплазия ЖП. Вес набирает хорошо сейчас нам 2,5 месяца. Очень сильно мучают колики, ничего не помогает. Врачи ничего не говорят, так как случай очень редкий.
Елена
И у нас ребенок без желчного родился. Давайте общаться, инф почти в интернете нет. Чем можем поможем друг-другу. Хоть информацией. Как у вас сецчас дела?
У меня дисплазия(полное остутсвие желочного пузыря). Узнали в 10 лет. Сейчас мне 30. Никаких диет никогда не было. Ем всё что захочу и прекрасно себя чувствую.
у меня нет желчного пузыря. мне 38. а узнала об этом 24 июня этого года. свяжитесь со мной если хотите.
татьяна Прибылова, Татьяна, Добрый день! Если Вы недавно узнали об этом, я так понимаю, значит диеты никакой не придерживались, и не было проблем с пищеварением?
У моего сына как и у меня перегиб желчного пузыря, с самого верха, то есть он фактически не работает. Приходится всю жизнь соблюдать диету. Мы не едим ничего соленого жирного и т.п. Для ребенка были особенности введения прикорма, ну и нельзя крупы сочетать с молоком и мясом. Творог нельзя так как нагрузка большая, сладкое не давать вообще. Чай кстати тоже нельзя, особенно черный. Есть желательно строго по часам.
У моей бабушки с рождения (скорее всего, понятно, что точно теперь никто не скажет) двойной перекрут желчного пузыря, он работает, как положено, но при этом часто воспаляется, она всегда придерживается диеты (нет жареного, жирного, острого и т.п., избегает некоторых продуктов (желток, шоколад), в детстве с этим было просто, т.к. готовили на печке, там не пожаришь, а жирное тогда и не ели).
* он НЕ работает, как положено
Veide
когда он есть но не работает это я так поняла сложнее… т.к. он и восполнятся может и т.д. и т.п… и камни могут быть… а тут его в принципе нет, воспалятся нечему..
возможно, у нее болит, если диету нарушает, ну и худенькая она всегда была (в школе звали 2 жичинки), весила 48-50 кг при росте 160, удалять не стали, т.к. выяснили в чем проблема, когда ей было уже больше 70, мясо (тушеное, вареное, запеченное) она ест без проблем, главное, чтобы не жирное.
Как интересно, даже не знала, что так бывает . Думаю, человечество эволюционирует, и он скоро станет атавизмом.
надо на вегетарианскую пищу скорее всего переходить, от нее желчь не вырабатывается
Марина Полева
?? это откуда такие познания) Желчь это пищеварительный фермент, вырабатывается на любую пищу. И вырабатывается не желчным пузырем, а печенью. В пузыре она только хранится. Поэтому считается что у тех у кого пузыря нет пищеварение немного замедленнее — желчи не хватает. Но если питатся разумно а не конскими порциями то всего там хватит. Я например поесть люблю))
Мне это врач в больнице говорил когда лежала по поводу холестаза, типа вы на вегетарианской диете вот и пропал ваш желчный за ненадобностью, это конкретно я не проверяла, из за чего он там пропал, так что на истину в последней инстанции я не претендую
у меня артрезия — узнала пару лет назад случайно. Мне 30 уже. Никаких проблем со здоровьем не было и нет, болела в последний раз в 5 классе))
Марина
а по наследству сыну не передалось?
нет, и никогда проблем с пищеваринием вообще не было. Могу без проблем наестся селедки и молочком запить). изжоги тоже нет. С иммунитетом все в порядке — даже насморка со школы не было — это все то, чем пугают. Единственное что токсикозы при Б были — но они и у тех у кого есть желчный пузырь бывают.
нет, не передалось. я не думаю что это предается — хотя кто знает. Вообще таких аномалий у людей много — просто многие никогда об этом и не узнают. У меня еще нет лобной пазухи — сплошная кость. Тоже случайно узнала — в аварию попала, снимок делали. Врач ржал что именно в таких случаях снайпер бессилен))) Так что я прям мутант ходячий))
Марина
на узи врач сказала, что это может генетически передаваться. проверили. у обоих все на месте. только у мужа деформирован
Марина
А! можно еще вопрос? где-то читала, что такие люди худые и невысокие в связи с каким то особым обменом веществ. У вас как?
ну не знаю… я 171 и вес где-то 52-53 обычно, вроде не худая) Скорее наоборот часто худеющая))
а вас что там так напугали? Мне узист просто сказал и все: типа а вы не знали? Никуда дальше не направляли.
Марина
гастрит… типо желчь капает в желудок
?? каким образом? Это врач сказал?)) выводной проток желчи открывается в 12-перстную кишку, которая ЗА желудком, а между ними сфинктер. Если что и м.б возможно- то это дуоденит- проблемы в 12-перстной кишке и то сомневаюсь. Вот вспомнила: у девочки на работе желчный удалили в 3 года. Все у нее тоже ок, очень высокая- под 180 а то и выше, с пищеварением вроде тоже норм, 2 деток)
Марина
ну вот как сказали портится желудок. это педиатр сказала. узисты говорят-диета… гастрик только завтра все разъяснит..
в общем все это индивидуальноя думаю. Но вы раньше времени не паникуйте: если природа так распорядилась — я думаю значит не зря, и все это компенсировано) Кстати УЗИ делали точно на голодный желудок? А то часто не находят если поесть перед узи
Марина
на голодный… а вот в инете вычитала что может это и плохо… может его невидно т.к. желчи не было в нем…
Марина
если б поевший типо там бы что-то было..
наоборот: орустошается когда только поел — а на голодный полный д.б. Но я бы еще раз сходила на узи — меня вот саму сомнения одолевают, может и у меня ошиблись… хотя вроде уверенно так сказала.
Марина
в 2 больницах искали. предложили мрт сделать… но там наркоз
там кратосрочный, не особо вредный. Нам уже 2 раза делали МРТ — но по-другому поводу. Просыпается сразу же и без последствий. Для своего успокоения сделали бы — тогда 100% все ясно будет.
не знаю как малышки,у меня свекрови удалили,теперь все время надо соблюдать диету.вам доктор все расскажет.
Да уж, у меня удален и очень много нельзя, а как малышу. Вся нагрузка пойдет на печень и поджелудочную.
А если ещё раз на УЗИ сходить, в другое место?
Ну взрослым его преспокойно удалят при воспалении или камнях.И живут они как и прежде,ну разве что жирного меньше едят
Полностью согласна, маме удалили лет 10 назад. Живет как прежде, придерживается диеты. А на счет малышей не знаю даже, надеюсь,что тоже ничего страшного.
Лена, 1 ребенок2 июня 2012, 15:34
Я думаю узи лажовое вам сделали, нам вот недавно на узи сказали, что селезнка больше даже, чем у взрослого… В итоге просто глаза видимо из жопы росли)))) Если бы у вас не было бы желочного , этого бы заметили на узи в 22 и 34 недели. Перепровертесь!
В больнице говорят, что желчный и не смотрят, поскольку орган не главный.
Гиена, 2 ребенка2 июня 2012, 15:34
Отсутствие желчного пузыря не проводит к ухудшению пищеварения, так как при отсутствии желчного пузыря желчь поступает в двенадцатиперстную кишку непосредственно из печени.
сходите на платное детское узи
моей дочери как родилась поставили глухоту полную, дисплазию и кучу еще всего
я была в ужасе, а она все слышала, на звуки реагировала даже слишком, когда спала — мы на цыпочках ходили, чтоб не разбудить
бесят «врачи» такие, ни один их диагноз, поставленный моему ребенку не подтвердился, куда мы едем?
Моей тоже ставили «гипотонию мышц», в то время, когда она прыгала с кресла на кресло и носилась так, что не догонишь.
Да у нас вроде врачи адекватные, УЗИ делали 2 раза в одной больнице, потом в платной. Не могут найти!
Nata666ka, 3 ребенка2 июня 2012, 16:12
если бы у нее не было бы желчного с рождения то развился бы цирроз печени моей племянницы так было делали пересадку печени в 8мес так что я думаю узи всетаки ошибается может расположен так что просто не просматривается
))))2 июня 2012, 15:50
ой..переделывайте узи….пусть всё у вас обойдётся!!!
Мне с этой беременностью вообще ставили диагноз,что камень в малыше ратёт вместо почек! А оказалось- это кость развивалась! ВОТ любят же они нервы потрепать! а в первую беременность говорили,что у ребёночка нет в сердце одного клапона, а другой не работает…и ещё что то открывается там,что не должно!
Сонечка, 2 ребенка2 июня 2012, 15:55
Я не поняла, ребёнок уже родился?
как с малышами не знаю.. а бабушке моей удалили его еще до пенсии, а ей сейчас 87 лет, все нормально, слава Богу, жирного только мало ест..
claire, 2 ребенка2 июня 2012, 16:04
У нас тоже не нашли на первом УЗИ) Позже нашелся. Просто не разглядели в первый раз, бывает такое. Не паникуйте, обследуйтесь в другом месте.
у мея долго искали яичник. Нашли. В петлях кишечника…
Может плохо искали?)
Нана, 4 ребенка2 июня 2012, 16:18
у моего крёстного уже 20 лет нет желчного пузыря, а ему на УЗИ почти каждый раз находят если не знают, что он удалён))) так что может желчный и быть — просто не увидели)
у моей старшей дочки обнаружили в 4 годика 4 почки, я сделала платно узи (у того же специалиста), он увидел уже только три почки. А когда в 7 лет делали третье узи, оказалось, что у нее даже нет удвоения почек
Ну нету и нету, это не жизненно важный орган. По желчным протокам желчь будет поступать непосредственно туда, куда надо — в желудок и двенадцатиперстную кишку. Наверное, надо будет какую-то диету соблюдать, а может и нет.
Спасибо за жизнеутверждающий ответ!
вы беременны? или уже у родившегося ребенка его нет?
Скажите как вводили прикорм ребенку без ЖП? И какие особенности в питании будут далее?