Наследственные формы рака желудка
Обозначение генетической природы рака достоверно подтверждено современными исследованиями. Известно, что основной причиной возникновения онкологии являются мутации ДНК. Мутирующие клетки способны клонироваться и бесконтрольно размножаться. Самые распространенные раковые заболевания в России – опухоли желудочно-кишечного тракта. Одним из них является наследственный рак желудка.
В целях собственной безопасности – каждый должен ознакомиться с причинами, симптомами и основными правилами профилактики болезни. Только таким образом можно полностью излечить, либо предотвратить развитие опасного заболевания.
Передается ли рак желудка по наследству?
Рак желудка (РЖ) передается наследственно 4 больным из 10. До 80-х годов РЖ стоял на первом месте в структуре раковой заболеваемости России. В последнее время статистика снижает свои показатели. Несмотря на уменьшение количества больных, недуг так и остается одной из важнейших проблем медицины. Желудочный рак занимает 2 место, уступая лишь онкологии легких у мужчин, и молочной железы у женщин. Мужчины склонны к образованию в желудке в 2 раза чаще, в отличие от противоположного пола.
Наследственные причины рака желудка
Всемирная медицина и специалисты в сфере генетики до сих пор не определили точную причину наследственности раковых опухолей в желудке. Достоверно известно то, что рак начинает свое развитие по причине изменения структуры ДНК. Клетки мутируют, продолжают рост и размножение, образуя злокачественную опухоль.
Поскольку истинные причины мутации генов неизвестны, многочисленные исследования дали медикам возможность выделить лишь предполагаемые факторы, влияющие на развитие рака. Из них самые основные:
- Пол. Мужчины болеют данным заболеванием чаще, чем женщины. Причины не установлены.
- Возраст. Люди пожилого возраста болеют онкологией чаще. Риску подвержены пациенты от 55 до 70 лет.
- Неправильное питание. У любителей острой, соленой пищи риск к онкологии растет в 2 раза. Тоже касается приемников копченостей, солений, блюд с большим количеством приправ и специй.
- Курение. Каждый курильщик неконтролируемо глотает небольшое количество дыма, который попадает в желудок. Табачные масла способны разрушать слизистую оболочку органов пищеварения. Поврежденная слизистая имеет предрасположенность к мутации клеток, то есть – к развитию опухоли.
- Заболевания ЖКТ. Пациенты с заболеваниями желудка, такими как язва или гастрит, предрасположены к заболеванию в 2 раза больше.
- Прочие онкологические заболевания. Вероятность желудочной опухоли повышается, если у пациента были ранее другие образования. У женщин – это рак молочной железы, шейки матки, либо яичников. У мужчин – рак толстой кишки, простаты, или мочевого пузыря.
Еще одним наследственным фактором является группа крови. Поскольку она передается от родителей, этот факт считается так же генетической предрасположенностью. Люди с первой группой крови и положительным резусом – болеют онкологией желудка чаще, нежели обладатели других групп крови.
Какие бывают наследственные формы рака желудка?
В зависимости от макроскопической картины, существуют такие формы наследственного рака желудка:
Полипозная:
Чаще всего, полиповидный рак начинается с аденоматозных полипов, которые не диагностировались ранее.
Бляшковидная:
Опухоль имеет форму блюдца. Она не поражает подслизистый слой, не имеет ярко выраженной клинической картины, поэтому является сложной в диагностировании.
Изъявленная:
Такая форма рака – самая каверзная. Зачастую, ее обнаруживают только на поздних стадиях, так как опухоль схожа с язвенным образованием на стенке желудка.
Грибовидная:
Имеет форму цветной капусты. Рост данного вида опухоли направлен в просвет органа пищеварения.
Диффузная:
Данный вид образования разрастается внутрь желудочной стенки, поэтому его сложно обнаружить.
Инфильтративно – язвенная:
Такой вид рака быстрыми темпами дает метастазы, поэтому считается самым опасным. Поражается вся толщина стенок желудка, поверх которых развиваются язвенные наросты. В большинстве случаев эта форма – последующая стадия блюдцеобразной и диффузной форм.
В зависимости от симптоматики, унаследованный рак желудка разделяют на такие формы:
- Болевая (основным симптомом выступают сильные боли).
- Диспепсическая (проявляется вздутием и тяжестью в животе, тошнотой и отвращением к еде).
- Лихорадочная (не имеет остальных симптомов, за исключением высокой температуры тела (до 40 градусов)).
- Анемическая (резко снижается масса тела).
- Геморрагическая (вследствие преждевременного разрушения опухоли, случаются желудочные кровотечения).
Несколько лет назад, генетиками была установлена еще одна форма наследственного рака желудка – интестинальная. Опухоли такой формы выявляются при мутациях, которые изначально вызывали рак молочной железы или яичников. Риск заболевания при мутации такого гена составляет 60 %.
Как часто встречается наследственный рак желудка и кто в группе риска?
В 2002 году в России было зарегистрировано около 46 тысяч заболевших данным видом рака. Приблизительно у половины людей из этого количества, недуг был обусловлен наследственными факторами. Диагностика образования в желудке – довольно сложный процесс, так как часто – опухоль долго не дает о себе знать. Самое главное в таком случае – вовремя обнаружить рак.
В целях изучения наследственности рака желудка, в каждой онко-клинике ведется отдельная статистика. По ее результатам известно, что заболевание передается только от самых близких родственников. Например, от матери или отца – к детям, или от бабушки или деда – внукам. Наследственность в третьем поколении наблюдается очень редко.
Как на сегодняшний день определяется наследственный рак желудка?
При обнаружении малейших симптомов заболеваний желудка, рекомендуется обязательно посещения медучреждения. После осмотра, врач может дать направление на сдачу анализов и инструментальные методы обследования:
Гастроскопия
Через горло в желудок пациента вводиться гастроскоп. Во время процедуры врач имеет возможность видеть стенки органов на экране монитора. Такой вид диагностики – доступный и результативный.
Скрининг
Данное обследование – это комплекс мероприятий, нацеленных на диагностику раковых опухолей на ранней стадии. Чаще всего скрининг подходит пациентам, имеющим хронические заболевания ЖКТ.
Биопсия
Для анализа биопсией, с места предполагаемого злокачественного образования берется небольшое количество ткани. Затем – проводятся лабораторные исследования.
Рентгеноскопия
Рентген дает возможность определить локализацию опухоли и ее размер. Также – просмотреть очертания, что позволяет установить стадию и объемы поражения.
В отдельных случаях, например при повторных исследованиях, могут назначаться и другие виды диагностики: компьютерная томография, эндоскопия или лапароскопия.
Что такое генетический анализ на рак желудка?
Генетический анализ на онкологию желудка сдается с целью выявления клонов мутирующего гена. Для этого пациенту нужно сдать венозную кровь. Эту процедуру следует провести натощак или через 8 часов после приема пищи. Мутации в генах MLH1 и CDH1 считаются главными признаками развития наследственной болезни.
Результаты анализа дают возможность диагностировать заболевание на самой ранней стадии. Это способствует успешному лечению и (практически всегда) полному выздоровлению.
Что делать, если анализы подтвердили предрасположенность к наследственному раку?
Обнаружение мутирующих генов не дает стопроцентную вероятность ракового заболевания, но позволяет вовремя принять необходимые меры. Пациенту с подозрениями на рак необходимо постоянное наблюдение врача-онколога. А задача специалиста – разработать индивидуальную методику лечения и профилактики развития опухоли. В таком положении, пациент должен четко придерживаться рекомендаций медиков, соблюдать все указания по диете и приеме препаратов. По статистическим данным, около 95 % пациентов, которые вовремя обратились к врачу и прошли надлежащее лечение, избавляются от желудочного рака полностью и ведут полноценный образ жизни.
В чем заключается тактика наблюдения здоровых носителей наследственных мутаций?
В клинической генетике существует множество подходов к наблюдению носителей мутаций генов. Каждому пациенту предназначена своя методика проверок и диагностики. Это зависит от возраста, пола и общего состояния здоровья человека. Основным правилом для таких людей является обязательное ежегодное прохождение компьютерной диагностики.
Периодические осмотры производятся в целях ведения статистики носителей патологического генотипа. Вся информация о таких пациентах храниться в тайне, в связи с юридическими и морально-этическими аспектами.
Важные рекомендации носителям генов с мутацией
Главным беспокойством для носителя онкологии является рождение ребенка. Это касается и семей, в которых хотя бы у одного родителя существует риск передачи заболевания своему потомству. Современные технологии позволяют определить наличие или отсутствие мутации уже на первых сроках беременности. Для этого матери нужно пройти анализ УЗИ и сдать кровь. Результаты анализов с большой вероятностью правдивы.
Для носителей данного заболевания существует специальная диета, а также препараты против активации мутирующего процесса. Все эти рекомендации для каждого пациента назначаются онкологом индивидуально.
Выводы
Несмотря на сложности в диагностике и выявлении мутации генов, наследственный рак желудка не является приговором. Возможности современной медицины позволяют обнаружить недуг на самых ранних стадиях развития. Самое главное, при наличии малейших симптомов – обратиться к специалисту и пройти обследование. Качественное лечение дает возможность не только улучшить состояние больного, но и полностью излечить заболевание.
Цена исследования 35 000 руб.
Срок выполнения
35 раб.дн.
Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47
Исследуем: 24 гена
Панель «Наследственный рак желудка» направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами рака желудка и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития опухолей этой локализации.
Для кого это исследование
Назначение этой панели показано следующим группам обследуемых:
Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний желудка в семье, например, если известны
- три и более случаев рака желудка в семье в одной линии,
- один случай рака желудка у близкого родственника в возрасте до 40 лет,
- два случая рака желудка у близких родственников в возрасте до 50 лет,
- случай рака желудка и рака молочной железы у близкого родственника с ранним (до 50 лет) выявлением хотя бы одной из этих локализаций, ювенильный полипоз и аденоматозный полипоз у близких родственников.
Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний наше исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям желудка. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак желудка может наследоваться от здоровых носителей патогенных мутаций. При этом в семье ранее может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, потенциально вызывающая рак.
Пациентам с уже диагностированной опухолью желудка в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например, в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 40 лет), в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза, например, у пациентов моложе 50 лет с выявленным раком желудка и случаями этого заболевания в семье, у пациентов с раком желудка и раком молочной железы при выявлении хотя бы одного из них в возрасте до 50 лет, у пациентов с раком желудка и случаем раннего (до 50 лет) рака молочной железы у близкого родственника, у пациентов с раком желудка и случаями ювенильного полипоза и аденоматозного полипоза у близких родственников, у пациентов с раком желудка и случаями онкологических заболеваний, ассоциированных с синдромом Линча (колоректальный рак, рак эндометрия, опухоли тонкого кишечника и мочевыводящих путей) у близких родственников, при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в желудке или в желудке и в другом органе), выявленных в любом возрасте.
У этой группы пациентов выявление патогенных мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз заболевания, а также выбрать правильную стратегию лечения.
Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака желудка, интерпретированная специалистом лаборатории с точки зрения клинической значимости.
Какие гены мы смотрим
Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):
APC, ATM, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, DDB2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLH, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, XPA, XPC
Как сдать тест?
Материал для исследования — венозная кровь, взятая в специальную пробирку.
Кровь вы можете сдать в лаборатории Genetico либо в другой лаборатории по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования без дополнительных расходов для пациента.
Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к современным высокоточным методам молекулярного анализа.
Срок выполнения
Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.
Сроки могут показаться значительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.
Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого высокотехнологичного исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и промежуточного контроля их качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.
Как выглядит заключение
Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:
- у пациентов с диагностированным раком желудка — список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация с точки зрения клинической значимости.
- у здорового человека — список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Что делать, если мутации выявлены?
После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака желудка. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:
- обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком с целью клинической интерпретации полученных результатов;
- обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (профилактические осмотры и исследования, эндоскопия) и превентивных (гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
- обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;
уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком желудка;
выбор стратегии и тактики лечения у пациентов с диагностированным раком.
При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть больше вариантов для выбора эффективного лечения.
Стоимость исследования
Нам удалось достичь минимальной цены для исследования такого уровня и такого охвата. Стоимость панели составляет 35 000 рублей. При этом все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений) мы берём на себя без дополнительных затрат со стороны обследуемого. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.
Рекомендации
Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная)
Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.
Наследственные формы рака – разнородная группа злокачественных опухолей различных органов, обусловленных наследованием одного или нескольких генов, которые вызывают определенную форму рака или повышают вероятность ее развития. Диагностируются на основании семейного анамнеза, генетических анализов, симптомов и данных дополнительных исследований. Тактика лечения определяется типом и распространенностью неоплазии. Важнейшую роль отводят профилактике развития новообразований, которая включает в себя регулярные обследования больного, исключение факторов риска, лечение предраковых заболеваний и удаление органов-мишеней.
Общие сведения
Наследственные формы рака – группа злокачественных новообразований, обусловленных мутацией одного или нескольких генов и передающихся по наследству. Составляют около 7% от общего количества онкологических заболеваний. Вероятность появления опухоли существенно варьирует в зависимости от конкретной генетической мутации и условий жизни носителей гена. Существуют так называемые «раковые семьи», в которых злокачественными неоплазиями страдает до 40% кровных родственников.
Современный уровень развития генетических исследований позволяет достоверно устанавливать наличие дефектных генов у членов семей, входящих в группу риска возникновения наследственных форм рака. В связи с этим современные ученые и практические врачи все больше акцентируют внимание на профилактических мероприятиях, направленных на предотвращение заболеваний данной группы. Диагностику и лечение наследственных форм рака осуществляют генетики, специалисты в сфере онкологии, гастроэнтерологии, пульмонологии, эндокринологии и других областей медицины.
Наследственные формы рака
Причины возникновения наследственных форм рака
Современные исследования достоверно подтверждают версию о генетической природе рака. Установлено, что причиной развития всех форм онкологических заболеваний являются мутации ДНК, в результате которых образуется клон клеток, способных к неконтролируемому размножению. Несмотря на генетически обусловленную природу злокачественных опухолей, не все неоплазии являются наследственными формами рака. Обычно возникновение неоплазий обусловлено не передающимися по наследству соматическими мутациями, вызванными ионизирующим излучением, контактом с канцерогенами, некоторыми вирусными инфекциями, снижением иммунитета и другими факторами.
Истинно наследственные формы рака встречаются реже спорадических. При этом риск развития злокачественной неоплазии крайне редко составляет 100% — генетические нарушения, обязательно вызывающие рак, обнаруживаются лишь у 1 человека из 10 тысяч населения, в остальных случаях речь идет о более или менее выраженной предрасположенности к возникновению определенных онкологических поражений. Около 18% здоровых людей имеют двух либо более родственников, страдающих онкологическими заболеваниями, однако часть таких случаев обусловлена совпадениями и влиянием неблагоприятных внешних факторов, а не наследственными формами рака.
Специалисты смогли выделить признаки наследственного опухолевого фенотипа:
- Молодой возраст больных на момент появления симптомов заболевания
- Склонность к множественному поражению различных органов
- Двухсторонние неоплазии парных органов
- Наследование онкологического заболевания в соответствии с законами Менделя.
Следует учитывать, что у больных с наследственными формами рака могут выявляться не все перечисленные выше признаки. Однако выделение таких параметров позволяет с достаточной уверенностью дифференцировать наследственные опухоли от спорадических. С учетом характера наследуемого признака выделяют следующие варианты передачи генетических аномалий:
- Наследование гена, провоцирующего развитие определенного онкологического заболевания
- Наследование гена, повышающего вероятность развития определенного онкологического поражения
- Наследование нескольких генов, вызывающих рак или повышающих риск его возникновения.
Механизмы развития наследственных форм рака пока окончательно не установлены. Ученые предполагают, что наиболее вероятными являются увеличение количества клеточных мутаций, снижение эффективности устранения мутаций на клеточном уровне и снижение эффективности элиминации патологически измененных клеток на уровне организма. Причиной увеличения количества клеточных мутаций является наследственно обусловленное снижение уровня защиты от внешних мутагенов либо нарушение функций определенного органа, вызывающее усиленную пролиферацию клеток.
Причиной снижения эффективности устранения мутаций на клеточном уровне при наследственных формах рака может стать отсутствие либо недостаток активности определенных ферментов (например, при пигментной ксеродерме). Снижение элиминации измененных клеток на уровне организма может быть вызвано наследственно обусловленными расстройствами иммунитета или вторичным подавлением иммунной системы при семейных нарушениях метаболизма.
Наследственные формы рака женской репродуктивной системы
Существует несколько синдромов, характеризующихся высоким риском развития онкологических заболеваний женской репродуктивной системы. При трех синдромах передаются опухоли одного органа: рак яичников, рак матки и рак молочной железы. При остальных наследственных формах рака выявляется предрасположенность к развитию неоплазий различных локализаций. Выделяют семейный рак яичников и молочной железы; семейный рак яичников, матки и молочной железы; семейный рак яичников, матки, молочной железы, ЖКТ и легких; семейный рак матки и ЖКТ.
Все перечисленные наследственные формы рака могут быть обусловлены различными генетическими аномалиями. Наиболее распространенными генетическими дефектами являются мутации генов-супрессоров опухоли BRCA1 и BRCA2. Эти мутации присутствуют у 80-90% пациенток с наследственным раком яичников и молочной железы. Вместе с тем, при некоторых синдромах данные мутации выявляются всего у 80-45% больных, что свидетельствует о наличии других, еще неизученных генов, провоцирующих развитие наследственных форм рака женской репродуктивной системы.
Для пациенток с наследственными синдромами характерны определенные особенности, в частности – раннее наступление менархе, частые воспалительные и диспластические процессы (мастопатия, эндометриоз, воспалительные заболевания женских половых органов), высокая распространенность сахарного диабета. Диагноз выставляют на основании семейной истории и данных молекулярно-генетических исследований.
При выявлении предрасположенности к наследственным формам рака проводят расширенное обследование, рекомендуют отказаться от вредных привычек, назначают специальную диету, осуществляют коррекцию гормонального профиля. По достижении возраста 35-45 лет по показаниям профилактически выполняют двухстороннюю мастэктомию или овариэктомию. План лечения сформировавшихся опухолей составляют в соответствии с общими рекомендациями для неоплазий соответствующей локализации. Наследственные новообразования этой группы протекают достаточно благоприятно, пятилетняя выживаемость при таких формах рака в 2-4 раза выше, чем при спорадических случаях заболевания.
Наследственные формы рака пищеварительной системы
Существует обширная группа наследственных синдромов с высокой вероятностью возникновения опухолей ЖКТ. Наиболее распространенным является синдром Линча – неполипозный рак толстой кишки, передающийся по аутосомно-доминантному типу. Наряду с карциномой толстого кишечника у больных синдромом Линча могут выявляться рак мочеточника, рак тонкой кишки, рак желудка и рак тела матки. Заболевание может быть обусловлено терминальными мутациями различных генов, чаще всего – MLH1, MSH2 и MSH6. Вероятность развития синдрома Линча при аномалиях этих генов колеблется от 60 до 80%.
Поскольку пациенты с этой наследственной формой рака составляют всего около 3% от общего количества больных с онкологическими заболеваниями толстой кишки, скрининговые генетические исследования считаются нецелесообразными и проводятся только при выявлении предрасположенности. Здоровым пациентам советуют регулярно проходить расширенное обследование, включающее в себя колоноскопию, гастроскопию, УЗИ брюшной полости и УЗИ органов малого таза (у женщин). При появлении новообразования рекомендуют осуществлять не сегментарную резекцию, а субтотальную колэктомию.
Второй по распространенности наследственной формой рака ЖКТ является семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), также передающийся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание обусловлено мутацией в гене APC. Выделяют три типа САТК: ослабленный (менее 100 полипов), классический (от 100 до 5000 полипов), тяжелый (более 5000 полипов). Риск злокачественной трансформации при отсутствии лечения составляет 100%. У пациентов с этой наследственной формой рака также могут выявляться аденомы тонкой кишки, двенадцатиперстной кишки и желудка, опухоли ЦНС, новообразования мягких тканей, множественные остеофибромы и остеомы. Всем больным проводят ежегодную колоноскопию. При угрозе малигнизации пациентам с тяжелыми и классическими наследственными формами рака осуществляют колпроктэктомию. При ослабленном типе САТК возможна эндоскопическая полипэктомия.
Группа гамартомных полипозных синдромов включает в себя ювенильный полипоз, синдром Пейца-Егерса и болезнь Коудена. Эти наследственные формы рака проявляются полипозом желудка, тонкого и толстого кишечника. Часто сочетаются с поражениями кожи. Возможно возникновение колоректального рака, опухолей желудка и тонкого кишечника. Показаны регулярные эндоскопические исследования ЖКТ. При угрозе злокачественного перерождения осуществляют эндоскопическую полипэктомию.
Наследственные формы рака желудка подразделяются на два типа: диффузный и интестинальный. Диффузные новообразования развиваются при собственном наследственном синдроме, обусловленном мутацией гена CDH1. Интестинальные опухоли выявляются при других синдромах, в том числе – при мутациях, вызывающих злокачественные неоплазии яичников и молочной железы, а также при синдроме Линча. Риск развития онкологического заболевания при мутации гена CDH1 составляет примерно 60%. Пациентам рекомендуют профилактическую гастрэктомию. При других синдромах осуществляют регулярные обследования.
Другие наследственные формы рака
Одной из широко известных наследственных неоплазий является ретинобластома, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Ретинобластома относится к числу редких опухолей, наследственные формы рака составляют около 40% от общего количества диагностированных случаев заболевания. Обычно развивается в раннем детском возрасте. Может поражать один или оба глаза. Лечение – криокоагуляция или фототерапия, возможно, в сочетании с лучевой терапией и химиотерапией. При распространенных формах осуществляют энуклеацию глазного яблока.
Еще одна наследственная форма рака, возникающая в детском возрасте – нефробластома (опухоль Вильмса). Семейные формы заболевания выявляются достаточно редко. Нефробластома часто сочетается с аномалиями развития мочеполовой системы. Проявляется болями и макрогематурией. Лечение – нефрэктомия, лучевая терапия, химиотерапия. В литературе встречаются описания успешных органосохраняющих операций, однако подобные вмешательства пока не внедрены в широкую клиническую практику.
Синдром Ли-Фраумени является наследственной формой рака, передающейся по аутосомно-доминантному типу. Проявляется ранним возникновением сарком, рака молочной железы, острого лейкоза, неоплазий надпочечников и центральной нервной системы. Новообразования обычно диагностируются в возрасте до 30 лет, обладают высокой склонностью к рецидивированию. Показаны регулярные профилактические обследования. В связи с высоким риском возникновения других опухолей тактика лечения уже существующих неоплазий может отличаться от общепринятой.
