Аплазия желчного пузыря у плода

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Категории МКБ:
Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря (Q44.0)

Разделы медицины:
Врожденные заболевания, Гастроэнтерология

Мобильное приложение «MedElement»

— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID

Мобильное приложение «MedElement»

— Профессиональные медицинские справочники

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID

Общая информация

Краткое описание

Агенезия желчного пузыря — редкая врожденная аномалия, представляющая собой отсутствие желчного пузыря. При этом обычно отсутствует пузырный проток и может отмечаться расширение общего желчного протока.

Агенезия желчного пузыря с нормальным желчным протоком встречается крайне редко. По некоторым сообщениям в этом случае на месте желчного пузыря обнаруживаются лишь жировая ткань и артерии желчного пузыря.

Агенезия может сочетаться с

гемангиомами

печени; короткой, кольцевидной поджелудочной железой; проками развития ДПК и селезёнки. Описаны случаи сочетания с кистами желчного протока.

Аплазия, гипоплазия желчного пузыря представляют собой недоразвитие желчного пузыря при его правильном положении.

Классификация

Различают два типа данной аномалии:

— Аномалии типа I связаны с нарушением отхождения желчного пузыря и пузырного протока из печеночного

дивертикула

передней кишки. Эти аномалии часто сочетаются с другими аномалиями желчевыводящей системы.

— Аномалии типа II связаны с нарушением формирования просвета в плотном зачатке желчного пузыря. Обычно они сочетаются с

атрезией

внепеченочных желчных протоков. Желчный пузырь имеется, только в рудиментарном состоянии. Эти аномалии выявляются у младенцев с признаками врожденной атрезии желчных путей.

Этиология и патогенез

Агенезия желчного пузыря возникает в результате отсутствия эмбриональной закладки на 4-й неделе развития.

Аплазия и гипоплазия желчного пузыря обуславливаются нарушением эмбриональной закладки на 4-й неделе развития.
Существуют случаи обнаружения аплазии желчного пузыря, сочетающейся с другими пороками развития, у детей, матери которых во время беременности принимали талидомид (Lenz 1962).
Аплазия желчного пузыря встречается в качестве составной части сочетаных пороков развития при хромосомных анамалиях (трисомия первой, восьмой, одинадцатой хромосомы).

Гипоплазия

желчного пузыря встречается у пациентов с синдромом недифференцированной

дисплазии

соединительной ткани.

Эпидемиология

По данным испанских специалистов до 2012 года, было описано только 400 изолированых случаев истиной агенезии желчного пузыря по всему миру у взрослых, как случайные находки. При аутопсии детей подобная аномалия выявлялась с частотой 1:1600.
Гипоплазия и аплазия встречаются значительно чаще как у детей, так и у взрослых.

Факторы и группы риска

Основные факторы риска:

1. Наследственные нарушения соединительной ткани — недифференцированная дисплазия соединительной ткани.

2. Синдром удвоения хромосомы 1q (трисомия 1q) — агенезия и аплазия встречаются в сочетании с другими аномалиями.

3. Синдром Варкани (Warkany, Josef -American human geneticist, 1902-1992) — синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 8q (наличие дополнительной хромосомы 8 или части ее короткого плеча). Имеются сообщения об около 100 случаях наблюдения агенезии желчного пузыря при данном синдроме, т.е. она встречается непостоянно, при этом сочетаясь с другими аномалиями синдрома 8q.

4. Трисомия 11 хромосомы (удвоение 11q) в сочетании сдругими проявлениями.

5. Наличие других пороков развития пищеварительного тракта.

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Клинически изолированная агенезия, аплазия и гипоплазиия желчного пузыря не проявляются.
В случае изолированных пороков развития, симптомы могут возникнуть в связи с развитием желчекаменной болезни с локализацией камня в желчном протоке или в самом пузыре (при гипоплазии), а также в связи с

дискинезией

желчевыводящих путей. В данных случаях симптомы не отличаются от симптомов желчекаменной болезни и дискинезии желчевыводящих путей.
Гипоплазия желчного пузыря может наблюдаться при

муковисцидозе

атрезии

желчных путей, и иметь клинику, соответствующую основному заболеванию.

Диагностика

Диагностика агенезии и аплазии

При проведении

холеграфии

тень желчного пузыря и пузырного протока отсутствует, сохраняется обычный диаметр печеночного и общего желчного протоков. Тень желчного пузыря также отсутствует натомограммах.
При УЗИ полость желчного пузыря не выявляется и это нередко ошибочно принимается за сморщенный желчный пузырь.
При радиохолецистографии и динамической сцинтиграфии не происходит накопления желчи в желчном пузыре.

Диагностика гипоплазии

Холецисто- и холеграфия показывают, что тень желчного пузыря отсутствует либо резко уменьшена при сохраненной функции желчного пузыря.
УЗИ и радиохолецистография с динамической сцинтиграфией позволяют обнаружить уменьшение полости желчного пузыря, а иногда и ее отсутствие.

Обнаружение агенезии или аплазии желчного пузыря в большинстве случаев происходило случайно при лапароскопических вмешательствах, перед которыми выполнялось только УЗИ. Практика показывает, что при нечеткой визуализации желчного пузыря на УЗИ, пациентов следует подвергать КТ и МРТ.

Лабораторная диагностика

Лабораторные исследования не информативны.

Дифференциальный диагноз

Дискинезия желчевыводящих путей. Острый и хронический холецистит.

Осложнения

Желчекаменная болезнь (при гипоплазии).

Лечение за рубежом

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Лечение

Лечение определяется степенью нарушения пассажа желчи и его последствиями: в крайних случаях оперативное вмешательство.

Прогноз

При изолированных пороках благоприятный.

Информация

Источники и литература

Детская гастроэнтерология: руководство для врачей /под ред. проф. Шабалова Н.П., 2011
1. стр.348-349
Исаков Ю.Ф., Степанов Э.А., Красовская Т.В. Абдоминальная хирургия у детей, руководство, Медицина, 1988
Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей, М.:Гэотар, 1999
«Рекомендации ВНОК по лечению наследственных нарушений (дисплазий) структуры и функции соединительной ткани (2008)», «Научные ведомости Белгородского государственного университета» /Серия: Медицина. Фармация, №7, т.59, 2009
1. стр. 72-96
Ageneses of the gallbladder: revision of the literature and a case reported /article in Spanish/, Flores-Valencia JG, Vital-Miranda SN, Mondragón-Romano SP, de la Garza-Salinas LH, Rev Med Inst Mex Seguro Soc., 2012 Jan-Feb; 50(1):63-6
Aplasia of the gallbladder with common duct stones,
Wählby L.,Acta Chir Scand.
1. 1977, 143(4):241-3.
Gallbladder agenesis with midgut malrotation, Calder N, Carneiro HA, Khwaja HA, Thompson JN, BMJ Case Rep., 2012 Sep 14
https://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgiaa9b.htm
https://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/jablonski/syndrome_cgif610.html
Врожденные пороки развития у детей как критерий экологического неблагополучия региона (на примере врожденных пороков желудочно-кишечного тракта, почек и мочевыводящей системы), «Астраханский медицинский журнал», №3, т.6, 2011
1. Дементьева Д.М., Михайлова Ю.Н., Безроднова С.М., Минаев С.В., стр. 259-260
Клинико-анамнестическая характеристика детей с желчнокаменной болезнью,
Шеина П., Чередниченко А.М., «Уральский медицинский журнал», №5, 2007
1. стр. 15-19
Результаты оперативного лечения хронического холецистита у детей, Лукоянова Г.М., Шеляхин В.Е., Цирдава Г.Ю., Потехин П.П., журнал «Медицинский альманах», №1, 2008
1. стр. 55-57

Внимание!

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.

Источник

Врачам /
Полезные статьи /
Пренатальная ультразвуковая диагностика агенезии желчного пузыря плода: описание случая и обзор
литературы

И.В. Чубкин, А.Н. Тихомирова, Д.В. Воронин.

Агенезия желчного пузыря (от греч. agenesia; а- + частица отрицания;genesis происхождение, AVF) — полное отсутствие
желчного пузыря, редкоеврожденное заболевание, код МКБ Q44.0; номер класса XVII; блок Q38-Q45. AVF у животных была
предметом исследования еще со временАристотеля. Первая литературная ссылка, посвященная AVF, датирована1702 г.
Возникновение AVF объясняется нарушением развития каудальной частипеченочного дивертикула примитивного кишечника на
21-28 день онтогенеза. Это связано с аномалией развития сосудов, расположенных по обестороны от зачатка желчного
пузыря (пазуха venosuscordis, omphaloenteric),что может объяснить частое сочетание агенезии желчного пузыря
сразличными аномалиями сердца, сосудов и пороками желудочно-кишечноготракта. При отсутствии желчного пузыря, роль
резервуара желчи можетбрать на себя общий желчный проток, если сохранена функция сфинктераОдди, что встречается в
75% случаев. Тогда заболевание протекаетбессимптомно, а клиническая манифестация может быть отложена нанеопределенно
долгое время.
Учитывая редкую популяционную частоту агенезии желчного пузыря исложность установки этого
диагноза, представляем собственный опытпренатальной диагностики этой аномалии развития.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Первобеременная К., 31 год, соматически здорова, наследственность неотягощена, направлена в
МГЦ Санкт-Петербурга врачом УЗД женскойконсультации в связи с отсутствием визуализации желчного пузыря у плодапри
сроке беременности 22 недели по данным первичной скринирующейэхографии.
Исследование проведено на
ультразвуковых сканерах, указанных втаблице 4.

Таблица 4. Медицинские ультразвуковые сканеры, на которыхпроизводи-лись исследования.

Верификация диагноза (УЗД-мониторинг, биохимические маркерыфункции печени и желчевыводящих путей) проведена в
Детской городскойбольнице № 1 г. Санкт-Петербурга.

РЕЗУЛЬТАТЫ.

При ультразвуковом исследовании выявлен плод мужского пола,соответствующий 22 неделям беременности. Произведен
динамическийультразвуковой мониторинг с 30 минутным, часовым, суточным,трехдневным и недельным интервалами, при этом
на фоне физиологичнопротекающей беременности желчный пузырь плода визуализировать неудалось (Рисунок 1).

Рис. № 1. Беременность 22-23 нед. Аксиальное сечение брюшной полости-плода. Желчный пузырь не визуализируется.
Обозначения: VU – венапупо-вины, G – желудок, Sp – позвоночный столб.
Беременность 22-23 нед

Соблюдая право пациентки владеть полной информацией одиагностических возможностях при выявленном у плода
состоянии, дляисключения об-струкции желчевыводящих протоков, предложенамниоцентезс последующим биохимическим
исследованием околоплодных вод, откоторого пациентка от-казалась.Во время последнего скринингового ультразвукового
исследования насроке беременности 33 недели желчный пузырь плода не визуализировал-ся(Рисунок 2).

Рис. № 2. Беременность 32-33 нед. Аксиальное сечение брюшной полос-типлода. Желчный пузырь не визуализируется.
Обозначения: VU – венапу-повины, G – желудок, Sp – позвоночный столб.
Беременность 32-33 нед

Беременности закончилась физиологичными родами 11.01.2008 г насроке 38 недель беременности живым плодом мужского
пола весом 3430 грростом 51 см, с оценкой 8/9 баллов по шкале Апгар. Проведено исследованиесывороточных маркеров
холестаза: 3-х кратный 72-часовой контроль уровняпрямой фракции билирубина; концентрация щелочной
фосфатазы,холестерина, определение показателей продуктов цитолиза (АЛТ и АСТ),неврологический статус без
особенностей, — выписан из родильного дома на5-е сутки в хорошем состоянии для дообследования в
условияххирургического стационара. Ребенок госпитализирован в детскую городскуюбольницу Санкт-Петербурга № 1. Для
исключения заболеваний печени ижелчных протоков пациенту проведено дополнительное обследование,включавшее
динамическое ультразвуковое исследование органов брюшнойполости, определение маркеров вирусных гепатитов В и С,
TORCH-инфекции, уровня галактозы в крови; концентрация альфа1-антитрипсина,аминокислотные спектры крови и мочи,
концентрация другихбиохимических маркеров холестаза (прямая фракция билирубина, щелочнаяфосфатаза,
гамма-глутамилтранспептидаза, желчные кислоты, 5′-нуклеотидаза, АЛТ). На основании вышеперечисленных
исследованийвыписан с диагнозом «Агенезия желчного пузыря».

В 2009 году при обследовании данной пациентки по поводу следующейбеременности в скрининговые сроки, патологии
желчного пузыря у плода невыявлено. Одновременно проведено ультразвуковое исследование печени ижелчевыводящих
протоков у ее старшего ребенка, мальчика К., в возрастеодного года, обследованного нами ранее в пренатальном
периоде. В ходеУЗИ желчный пузырь не обнаружен, размеры и структура печени в пределахнормы (Рисунок 3). Состояние
ребенка хорошее. При контрольномисследовании биохимического профиля пациента (маркеры холестаза) всепоказатели в
пределах нормы.

Рис. № 3. Эхограмма печени ребенка, возраст 1 год: желчный пузырь не-визуализируется.

ОБСУЖДЕНИЕ

Изолированная агенезия желчного пузыря не вызывает значительногоухудшения состояния здоровья и
может рассматриваться не как врожденныйпорок, а как аномалия развития (нет нарушения функции организма), тем неменее
требующая в последующей жизни диспансерного наблюденияпациента и регулярного обследования (УЗИ органов брюшной
полости,биохимическое исследование маркеров холестаза, оценка функции печени). Однако сочетание
агенезии-аплазии-гипоплазии желчного пузыря сдругими маркерами хромосомной патологии должно быть рассмотрено
какоснование для проведения пренатальной инвазивной диагностики с цельюисключения хромосомных заболеваний и атрезии
желчных ходов(кариотипирование плода, изучение состава околоплодных вод).

Агенезия (полное отсутствие органа), аплазия (отсутствие органа приналичие сосудистой ножки) и гипоплазия желчного
пузыря (уменьшениеразмеров более чем на 2 стандартных отклонения от среднего значения дляданного срока) представляют
различную степень выраженности одногопатологического процесса.Не всегда существует возможностьокончательной
дифференцировки между этими тремя состояниями поданным УЗИ, что подразумевает необходимость применениядополнительных
диагностических средств и методов. Именно поэтому вклассификации МКБ 10-го пересмотра все три состояния: агенезия,
аплазия игипоплазия желчного пузыря выделены как одна номенклатурной единица«Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного
пузыря» код Q44.0 номер классаXVII. При включении в дифференциально-диагностический рядвозможности аномального
расположения желчного пузыря (что не исключаетналичие его гипоплазии), возможно расширение спектра
диагностическихметодов с использованием кода МКБ 10 R93.2: «Отклонения от нормы,выявленные при получении
диагностического изображения в ходеисследования печени и желчных протоков», номер блока R90-R94, код К93.2;класс
XVIII. По мнению М.В. Медведева и соавт. (2005), диагноз агенезиижелчного пузыря правомочен при динамическом
наблюдении и только вусловиях пренатального регионального центра ультразвуковойдиагностики. Поэтому, учитывая
сложность ультразвуковойверификации точной формы заболевания у плода, можно считатьцелесообразным при отсутствии
визуализации желчного пузыря учитыватьдиагноз «агенезия-аплазия-гипоплазия желчного пузыря» при
построениидифференциально-диагностического ряда, оговоренного выше.Последовательное исключение всех возможных
вариантов патологическогосостояния может помочь врачу пренатальной УЗД пройти весь путьдиагностического поиска с
максимально точной формулировкой даже настадии предварительного диагноза. Не исключено, что такого родаинформация
будет интересна и для специалистов как родильного дома, так ихирургического стационара, которые в большинстве
случаев иустанавливают окончательный диагноз.

ООО «УК
«АРНИКА», ОГРН 1167847280281, ИНН 7805677133
Лицензия № ЛО-78-01-008480 от 10 января 2018 года

Информация на сайте не является публичной офертой и носит справочный
характер. Имеются противопоказания.

Источник